Promocja!
Panel padaczki max

5 497,00 zł

Przyczyny padaczek MAX

Badanie WES (mutacje punktowe + zmiany CNV)

Badanie dla dzieci i dorosłych z objawami padaczki. Najszersze możliwe badanie genetyczne w kierunku wymienionych objawów (WES – analiza całego egzomu czyli około 23 000 genów). W tym badaniu szczegółowej analizie podlegają wszystkie geny opisane w literaturze jako takie, które mogą być przyczyną padaczki. Istnieje również możliwość zdiagnozowania przy okazji przyczyny innych występujących objawów pod warunkiem ich wskazania w formularzu zlecenia badania.

Dodatkowo badanie to obejmuje swym zakresem również tak zwane zmiany liczby kopii (CNV), czyli mikrodelecje i mikroduplikacje, jest to zakres zbliżony do badania mikromacierzy. Wszystko zawarte jest w jednym teście genetycznym.

⏰ Czas oczekiwania na wynik: około 14 tygodni

👩‍⚕ Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem

💉 Próbka do badania: ok 1 ml krwi żylnej

👉 Możliwość płatności w ratach

Zamów on-line, skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia miejsca i terminu pobrania próbki do analizy.

Kategoria:

Opis

Zakres badania „Przyczyny padaczek PLUS” obejmuje wszystkie znane geny człowieka mogące stanowić przyczynę niepokojących objawów. W tym wypadku badany jest cały egzom, czyli wszystkie znane regiony kodujące genów – ok. 23 000 genów.  Dzięki temu możliwe jest wykrycie takich chorób jak:

badania na padaczkęDodatkowo badanie obejmuje:

  • zakres zbliżony do badania mikromacierzy (kariotypu molekularnego) – sprawdzane są także tzw. zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje)
  • konsultację wyniku z lekarzem genetykiem lub genetykiem pediatrą,
  • wysyłkę zestawu pobraniowego lub umówienie pobrania w placówce medycznej (lub przez pielęgniarkę mobilną),
  • możliwość zaraportowania wykrytych zmian w genach związanych z ryzykiem chorób wrodzonych nie z powiązanych z występującymi objawami (na prośbę pacjenta),
  • możliwość aktualizacji wyniku w przyszłości bez konieczności ponownego pobrania materiału.

Czas oczekiwania na wynik: około 14 tygodni

 

Podobne produkty