Mikromacierz aCGH (kariotyp molekularny)

Opis

Metoda mikromacierzy (inaczej porównawcza hybrydyzacja do mikromacierzy aCGH) jest powszechnie wykorzystywana we współczesnej genetyce. Dzięki jej ogromnej precyzji umożliwia skuteczne wykrywanie bardzo małych (submikroskopowych) zmian genomowych czyli tak zwanych mikrodelecji i mikroduplikacji (CNVs). To właśnie te zmiany są często odpowiedzialne za rozwój różnego rodzaju wad wrodzonych, poronień, problemów z płodnością, niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu, opóźnienia rozwoju, padaczek i innych zaburzeń.

Co ważne inne dotychczas stosowane metody umożliwiały wykrywanie jedynie dużych zmian w obrazie chromosomów tak jak np. klasyczny kariotyp lub wybrane mikrodelecje i mikroduplikacje jak FISH czy MLPA. Tymczasem dzięki rozdzielczości uzyskiwanej w technologii mikromacierzy możliwa jest analiza wszystkich chromosomów z nieporównywalną dotąd dokładnością. Badania pokazują, że w grupach pacjentów, w których przy pomocy klasycznego kariotypu wykryto aberracje chromosomową u zaledwie ok. 4% mikromacierz pozwoliła na zidentyfikowanie ich aż u ok. 20% badanych. To najlepiej obrazuje przewagę metody mikromacierzy.

Dodatkowo badanie mikromacierzy obejmuje:

👩‍⚕ konsultację wyniku z lekarzem genetykiem lub genetykiem pediatrą,

📨 wysyłkę zestawu pobraniowego lub umówienie pobrania w placówce medycznej (lub przez pielęgniarkę mobilną, w 🏠 DOMU PACJENTA),