badanie wes premium

Badanie WES PREMIUM

Więcej niż badanie WES – najszersze badanie genetyczne wykonywane do celów diagnostycznych!

Obejmuje zarówno części kodujące (eksony), jak i głębokie introny, których nie analizuje żadne inne badanie WES. Umożliwia to skuteczniejsze odnalezienie przyczyny objawów o trudnym do wyjaśnienia pochodzeniu.

Badanie wykonywane jest metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS), która pozwala w jednej analizie sprawdzić tysiące możliwych przyczyn genetycznych – bez względu na to, jakiego układu dotyczą objawy.

 

test ngs

6 577,00 zł

Kategoria:

Opis

Co obejmuje zakres badania WES PREMIUM?

  • sprawdzenie zmian punktowych w eksonach
  • sprawdzenie zmian punktowych w intronach
  • analiza zmian punktowych- CNV (zakres zbliżony do badania mikromacierzy)
  • analiza mutacji punktowych w mtDNA (DNA Mitochondrialne)
  • raportowanie zmian patogenicznych, prawdopodobnie patogenicznych oraz zmian o nieznanej patogeniczności (zmiany VUS)
  • profilaktycznie mutacje w genach rekomendowanych przez ACMG

⭐ Opcjonalnie: raport farmakogenetyczny – 550 leków. W takim badaniu sprawdzane są wybrane substancje lecznicze odpowiedzialne za leczenie wielu schorzeń. Aby dokupić taki panel zapraszamy do kontaktu z Laboratorium. Dodatkowy koszt takiego badania to 1077 zł.

Zobacz przykładowy raport skuteczności i bezpieczeństwa leków

Dlaczego warto wykonać?

  • Najszerszy zakres analizy genetycznej – raportowane są zmiany w genach, mogące stanowić przyczynę objawów pacjenta (jeżeli zostaną stwierdzone u Pacjenta):
    – zmiany w eksonach i zmiany głębokointronowe, które są dobrze poznane i mogą mieć wpływ na postawienie diagnozy,
    – mutacje punktowe w genach (patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, VUS – jeżeli można podejrzewać, że są przyczyną objawów pacjenta),
    – zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA) (o włączeniu mtDNA do analizy decyduje diagnosta laboratoryjny w trakcie analizy)
  • +11% większa szansa na diagnozę dzięki analizie intronów
  • Konsultacje z lekarzem genetykiem w cenie (przed i po badaniu)
  • Prosta i bezpieczna próbka – sucha kropla krwi, bez bólu i stresu
  • Możliwość pobrania próbki w domu lub w jednej z 300 placówek
  • Możliwość dokupienia raportu wrażliwości na leki

Dla kogo jest to badanie?

Badanie WES PREMIUM jest przeznaczone dla dzieci i dorosłych, u których występują niepokojące objawy bez jednoznacznej przyczyny. Szczególnie warto je wykonać, gdy pojawiają się:

  • napady padaczkowe, drgawki, „zawieszenia”
  • opóźnienia rozwoju (mowy, ruchu, funkcji poznawczych)
  • objawy ze spektrum autyzmu
  • nietypowa budowa ciała (dysmorfie)
  • problemy z napięciem mięśniowym i poruszaniem się
  • podejrzenie choroby metabolicznej
  • wybiórczość pokarmowa,
  • zaburzenia żołądkowo-jelitowe
  • częste infekcje, zaburzenia odporności
  • problemy ortopedyczne
  • inne objawy, których lekarze nie są w stanie wyjaśnić

Jak wykonać?

  1.  Zamawiasz badanie online. Skontaktujemy się z Tobą na podany numer telefonu w zamówieniu, aby ustalić wszystkie szczegóły badania oraz odpowiedzieć na Twoje dodatkowe pytania
  2.  Odbywasz konsultację z lekarzem genetykiem
  3.  Przesyłamy Ci zestaw do pobrania próbki lub organizujemy wizytę w naszej placówce
  4.  Pobierasz suchą kroplę krwi – łatwo, bezpiecznie, bez bólu
  5.  Odsyłasz próbkę do laboratorium
  6.  Po ok. 4-5 tygodniach otrzymujesz wynik i konsultację końcową z zaleceniami

Najczęstsze pytania

  1. Czy muszę mieć skierowanie od lekarza?
    Nie, skierowanie nie jest potrzebne. Badanie możesz zlecić prywatnie. Przed jego wykonaniem zapewniamy Ci konsultację z lekarzem genetykiem, która jest już wliczona w cenę badania.
  2. Jak wygląda pobranie próbki?
    Do analizy wystarczy niewielka ilość krwi – tzw. sucha kropla. Próbkę możesz pobrać samodzielnie w domu (otrzymasz od nas gotowy zestaw z instrukcją) lub umówić pobranie przez pielęgniarkę. Zapewniamy pełne wsparcie na każdym etapie.
  3. Jak przygotować dziecko do badania?
    Nie ma konieczności bycia na czczo. Warto jednak zadbać, by dziecko było dobrze nawodnione – kilka godzin przed pobraniem niech pije dużo płynów. Samo pobranie krwi (np. z paluszka) jest szybkie i bezpieczne.
  4. Kiedy otrzymam wynik?
    Czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX to ok. 4-5 tygodni od momentu, gdy próbka dotrze do laboratorium.
  5. Czy badanie WES COMPLEX jest wiarygodnym badaniem?
    Tak, to badanie jest realizowane we współpracy z jednym z najbardziej zaawansowanych laboratoriów genetycznych na świecie. Główna siedziba partnera znajduje się w Rostocku (Niemcy), a pozostałe m.in. w Bostonie (USA), Berlinie i Szwajcarii.Laboratorium to od ponad 15 lat specjalizuje się w diagnozowaniu rzadkich chorób genetycznych i stworzyło największą na świecie bazę przypadków – Bio/Databank – zawierającą ponad 650 000 opisanych przypadków.Placówka regularnie uczestniczy w zewnętrznych programach jakości (EMQN, CAP), co potwierdzają m.in. międzynarodowe certyfikaty takie jak Europejska Sieć Jakości Genetyki Molekularnej (EMQN). Celem laboratorium jest umożliwienie leczenia 100 chorób rzadkich w ciągu 10 lat – i codziennie przybliża się do jego realizacji.

Podobne produkty