Zdrowie rodziny – jak możesz o nie zadbać, wykonując badania genetyczne?
Każdy rodzic stara się jak najlepiej zadbać o zdrowie swojej rodziny. Niestety jest to bardzo nierówna walka z chorobami. Niektóre z nich od razu zaczynają się objawiać, dzięki czemu możemy szybko je rozpoznać i zacząć im przeciwdziałać. Inne rozwijają się bezobjawowo, więc zwykle nie wiemy nawet o ich istnieniu. Wiele takich schorzeń ma podłoże genetyczne. W ich wykryciu przed pojawieniem się objawów pomóc mogą nam więc badania genetyczne. Jakie? Sprawdź w naszym najnowszym artykule!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Zdrowie rodziny a predyspozycje genetyczne
W momencie zapłodnienia od matki i ojca otrzymujemy pewien zestaw genów, który później przekazujemy także swoim dzieciom. Warunkują one m.in. kolor włosów, temperament czy zdolności, ale mogą się w nich zawierać także różnego typu schorzenia. Odziedziczenie genu zawierającego taką wadę nie oznacza, że na pewno zachorujemy. Możemy być jedynie jej nosicielami. Wciąż jednak możemy przekazać ją naszemu potomstwu, u którego choroba już może się rozwinąć.
Nie wszystkie choroby są wynikiem odziedziczonych genów. Część mutacji w genach powstaje spontanicznie. Mogą więc one dotyczyć tylko jednego członka naszej rodziny. Na powstanie tego typu wad genetycznych nie mamy większego wpływu.
Kiedy warto wykonać badanie genetyczne?
Na co dzień raczej nie interesujemy się tym, co kryje się w naszych genach. Istnieją jednak sytuacje, kiedy powinniśmy się zainteresować naszym DNA.
Jego analizę warto wykonać w przypadku:
- Planowania ciąży – aż 60% poronień spowodowanych jest przez wady genetyczne. Część z nich może być dziedziczna. Zanim rozpoczniemy więc starania o dziecko, warto sprawdzić, czy nie możemy przekazać mu tego typu nieprawidłowości. Zrobić możemy to, wykonując różne badania np. kariotypu lub WES PREKONCEPCJA. Wykrycie ewentualnych wad umożliwi Wam wdrożenie odpowiedniego leczenia, dzięki któremu będziecie mogli powitać na świecie zdrowe dziecko.
- Zdiagnozowanie choroby genetycznej u członka naszej bliskiej rodziny – pierwsze objawy niektórych schorzeń pojawiają się dopiero po kilku, a nawet kilkunastu latach życia. Jeśli więc chorobę rozpoznano u członka naszej bliskiej rodziny, to również możemy na nią cierpieć. Choroba po prostu jeszcze się nie objawiła. Dzięki wykonaniu badania genetycznego będziemy mogli ją wykryć i wdrożyć terapię, która zahamuje jej rozwój.
Badanie genetyczne warto wykonać także profilaktycznie. Wystarczy zrobić to raz w życiu, ponieważ DNA człowieka jest niezmienne. Dzięki temu dowiemy się, czy w naszych genach nie znajduje się żadna niebezpieczna mutacja. Pozwoli nam to zyskać spokój na całe życie. W razie wykrycia jakiejkolwiek mutacji będziemy mogli wdrożyć terapię i cieszyć się przeżywaniem długich lat w zdrowiu. Wykonanie tego typu badania może więc zmienić nasze życie na lepsze.
Jakie badania genetyczne najlepiej wykonać, aby zadbać o zdrowie swojej rodziny?
Laboratoria genetyczne oferują wiele różnych badań, dzięki którym możemy sprawdzić zdrowie członków naszej rodziny. Są one wykonywane za
pomocą rozmaitych metod i mają różne zakresy. Nie każde badanie jest więc w stanie wykryć każdą wadę genetyczną. Większość testów może wykryć jedynie najczęstsze mutacje w genach. Wybierzmy więc badanie o jak najszerszym zakresie. W jego przypadku prawdopodobieństwo przeoczenia wady genetycznej jest minimalne.
Ciężko jest zdecydować się na jedno badanie genetyczne. Każde z nich oferuje coś innego. My ze swojej strony polecamy badanie, w którym podczas jednej analizy sprawdzone zostanie całe DNA pacjenta. Takim badaniem jest test WES Complex. Jest to właściwie nie jedno badanie, ale aż trzy. Obejmuje on wykonanie badania WES o najszerszym dostępnym zakresie, badania kariotypu molekularnego czyli mikromacierzy oraz badania biochemicznego. Wszystko to wykonać możemy jedynie na podstawie jednej suchej kropli krwi. Badanie WES Complex pozwoli nam uniknąć wykonywania wielu badań, a dzięki temu zaoszczędzimy czas i pieniądze. Całe nasze DNA sprawdzimy podczas jednej analizy. Otrzymamy więc jednoznaczną odpowiedź dotyczącą zdrowia rodziny.
Często zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz