Leon – mały Wojownik, zdiagnozowany dzięki badaniu WES

WYKONANE BADANIE: WES

DIAGNOZA: ataksje rdzeniowo-móżdżkowa sprzężoną z chromosomem X typu 1 – SCAX1

Leon urodził się 7.02.2017r w 36tc w ciężkiej zamartwicy (nie oddychał). Miał wylew dokomorowy II stopnia. Po wyjściu ze szpitala jeździliśmy do różnych specjalistów a mając trzy miesiące rozpoczął rehabilitacje z powodu obniżonego napięcia mięśniowego. Mimo intensywnej rehabilitacji jego rozwój był opóźniony, zaczął siadać i czworakować mając 11 miesięcy.

W późniejszym czasie stwierdzono u niego przodopochylenie miednicy (lordozę) oraz zaburzenie czucia głębokiego. W wieku 2,5 lat miał wykonany rezonans magnetyczny, który wykazał torbiel szyszynki. Lekarze wpisali zaburzenia neurorozwojowe tłumacząc, że opóźnienia w rozwoju syna są spowodowane problemami okołoporodowymi.

W tym czasie miał również wykonane badanie genetyczne na mikromacierze, które wyszły czysto, dlatego zakończono nam diagnostykę genetyczną. Syn mimo dalszej intensywnej wielospecjalistycznej rehabilitacji odbiegał od prawidłowego rozwoju (m.in. problemy z równowagą, zaburzenia czucia głębokiego, zaburzenia chodu, nosowa, niewyraźna mowa), dlatego skonsultowaliśmy syna z innym genetykiem, który zalecił wykonanie badanie WES.

Dzięki temu badaniu wiemy co dolega Leonowi. Choruje on na ataksje rdzeniowo-móżdżkową sprzężoną z chromosomem X typu 1 czyli SCAX1.

Pierwsze dni od otrzymania diagnozy były dla nas bardzo ciężkie, bo nikt nie spodziewał się tak ciężkiej choroby. Jednak patrząc już na spokojnie jestem przekonana, że dokonaliśmy właściwego wyboru robiąc to badanie. Teraz wiemy, że nie możemy odpuszczać, że syn musi być ciągle rehabilitowany aby jak najdłużej utrzymać to co nam się udało wypracować a udało się bardzo wiele, ponieważ Leoś chodzi, biega i jeździ na rowerze z dwoma kołami.

Lekarze są w szoku, ale te osiągnięcia to lata ciężkiej pracy Leosia z terapeutami. Warto szukać przyczyny problemów rozwojowych swoich dzieci i nie dawać się zbywać lekarzom. Trzeba słuchać swojej intuicji. W badaniu WES wyszła jeszcze jedna wada, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 45 jednak jej objawy podobno występują po 40rż. Ma również inne wady genetyczne, które musimy kontrolować.

Także w naszym przypadku WES wyjaśniło bardzo wiele, z czym Leoś na co dzień walczy. Myślę, że ta wiedza ułatwi nam dalsze postępowanie w jego rozwoju.

Mama Leona – Martyna