Badanie WES w ciąży, czy warto je wykonać?

Wiele par, które planuje bądź już spodziewa się przyjścia dziecka na świat, z pewnością obawia się jednej rzeczy. Mianowicie ukrytych wad i chorób genetycznych. Niestety nie są one tak rzadkie jak powszechnie się uważa. Badanie WES w ciąży lub nawet przed nią może jednak pomóc w odpowiednim przygotowaniu i podjęciu leczenia odpowiednio wcześnie.

Na czym polega badanie WES w ciąży?
Co może wykluczyć badanie WES w ciąży?
Kiedy wykonać badanie WES w ciąży?
Badanie WES w ciąży – jakie są rodzaje próbek?

Na czym polega badanie WES w ciąży?

Badanie WES to badanie genetyczne które w przypadku ciąży polega na analizie materiału genetycznego płodu pod kątem zaburzeń, które mogą u niego występować, odpowiedzialnych za różnego rodzaju choroby i wady genetyczne. Pozwala ono na postawienie diagnozy i zaczęcie leczenia odpowiednio wcześnie. Daje to niejednokrotnie szanse na zaplanowanie leczenia, dzięki któremu można złagodzić niektóre objawy w przyszłości.

Co może wykluczyć badanie WES w ciąży?

Przeprowadzone w certyfikowanym laboratorium badanie WES w ciąży może wykluczyć szereg wad i chorób genetycznych płodu do których należą m.in. padaczka, autyzm czy pierwotne niedobory odporności, które mogą skutkować alergią. Jest to jednak jedynie część listy, gdyż za jego pomocą jesteśmy w stanie zbadać 23 000 genów i tym samym wykluczyć bądź rozpoznać w nich szereg nieprawidłowości.

Kiedy wykonać badanie WES w ciąży?

Testy prenatalne tego typu może wykonać każda kobieta w ciąży. Istnieje jednak szereg sytuacji, kiedy badanie WES będzie jak najbardziej wskazane. Zaliczają się do nich sytuacje, kiedy wadą lub chorobą genetyczną obciążony jest jeden z rodziców, dziecko z poprzedniej ciąży, bądź występują one w rodzinie jednego z rodziców.

Innymi wskazaniami, żeby wykonać badanie WES jest wiek. W przypadku kobiety ciężarnej będzie to powyżej 35 roku życia, a u mężczyzny powyżej 55. Wykonanie takiego badania genetycznego zaleca się jednak wykonanie każdej parze, nawet dopiero planującej ciążę, tak, aby jak najlepiej być przygotowanym na przyjście dziecka na świat,

Badanie WES w ciąży – jakie są rodzaje próbek?

W przypadku badania WES pobierane są 2 rodzaje próbek. Jedna z nich to wymaz z policzka, natomiast druga to około 1ml krwi żylnej. Obie próbki mogą zostać pobrane w domu, natomiast w przypadku krwi konieczne będzie zorganizowanie tzw. pielęgniarki mobilnej.