Jak wyglądają genetyczne badania na autyzm?

Pojęcie autyzmu i podstawowych objawów, które powinny zaniepokoić rodziców towarzyszą rodzicom kilkumiesięcznych maluchów. Jednak ostateczna diagnoza autyzmu pojawia się dopiero w przedszkolu. Rodzice często wypierają pierwsze, niepokojące sygnały. Niewielu opiekunów wie także o możliwości, jakie dają nowoczesne badania na autyzm pozwalające postawić diagnozę oraz wdrożyć skuteczne leczenie.

Badania na autyzm – jakie są dostępne?
Badania na autyzm – z jakiej próbki?
Badania na autyzm – ile czeka się na wynik?
Badania na autyzm – co po otrzymaniu wyniku?

Badania na autyzm – jakie są dostępne?

Zwykle pierwszym etapem diagnostyki zaburzeń autyzmu są badania przesiewowe polegające na testach obrazowych oraz analizie zachowania dziecka. Zaniepokojeni rodzice mogą wykonać badania genetyczne na autyzm które pozwolą na zgłębienie przyczyn alarmujących objawów zaobserwowanych u dziecka. Są to:

• określenie kariotypu nuklearnego, tak zwanego badania metodą CGH mikromacierzy,
• wykonanie panelu NGS, czyli analizy 244 genów, które mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych
• przeprowadzenie badania FRAX, pozwalającego wykryć tak zwany „łamliwy chromosom”
• wykonanie szczegółowego badania WES analizujące DNA pacjenta pod kątem zmian w eksonach i intronach

Badania na autyzm – z jakiej próbki?

Decydując się na szczegółową diagnostykę i zlecając badanie WES trzeba się liczyć z koniecznością wybrania się do laboratorium i pobrania próbki krwi. Wybierając laboratorium warto postawić na punkty certyfikowane, aby mieć pewność, że stosowane są w nim najwyższe standardy procedur.

Badania na autyzm – ile czeka się na wynik?

Podstawowe badania na autyzm poddające kilkudziesięciokrotnej analizie każdego genu oznaczają oczekiwanie nawet do 10 tygodni. Niemniej zwykle jest to 5-7 tygodni przy analizowaniu zarówno eksonów, jak i intronów.

Badania na autyzm – co po otrzymaniu wyniku?

Istotnym elementem jest omówienie wyniku. Dokonuje tego doświadczony specjalista genetyk, będący jednocześnie pediatrą. Podczas półgodzinnej rozmowy przedstawia wyniki badań oraz przedstawia zalecenia dotyczące dalszej ścieżki leczniczej, jaką rodzice mogą obrać, aby poprawić komfort życia dziecka. Mogą one dotyczyć dalszej diagnostyki, rehabilitacji a także diety.