Objawy autyzmu – diagnoza choroby metabolicznej

U 4 letniego chłopca rodzice zauważyli zmiany w zachowaniu oraz opóźnienie w rozwoju intelektualnym i emocjonalnym. Chłopiec nie potrafił skupić uwagi na jednym zadaniu, nie nawiązywał kontaktu wzrokowego, nie reagował na polecenia opiekunów. Rodzice podejrzewali zaburzenia ze spektrum autyzmu. Zgłosili się do poradni psychologicznej, gdzie rozpoczęli proces diagnostyczny. Równocześnie poszukiwali innych możliwych przyczyn problemów syna. Znajomy lekarz poinformował ich o możliwości wykonania testu WES. Zdecydowali się przeprowadzić badanie ponieważ objawy autystyczne, które przebiegają z równoczesnym upośledzeniem umysłowym mogą być wynikiem niezdiagnozowanej choroby metabolicznej. Test WES wykrywa aż 68 takich chorób z jednej próbki.

Wynik badania

Wynik badania potwierdził przypuszczenia rodziców. Wykazał on istnienie mutacji w genach odpowiadających za mnogi niedobór karboksylazy. Choroba ta polega na zmniejszonej aktywności enzymów zależnych od biotyny (witaminy H, B7), co powoduje liczne objawy, m.in. senność, drgawki, wysypkę ale też m.in objawy autystyczne. W przypadku tej choroby diagnostyka może być utrudniona ponieważ objawy występują z opóźnieniem i mogą być niespecyficzne. Postawienie prawidłowej diagnozy utrudnia również długa ścieżka diagnostyczna stosowana w ramach NFZ i słaby dostęp do specjalistów.

Dalsze postępowanie i rokowania

Postawienie prawidłowej diagnozy jest w tym wypadku bardzo ważne. Im szybciej zostanie wdrożone leczenie w postaci odpowiedniej diety i suplementów biotyny, tym dziecko ma większe szanse na zmniejszenie objawów i poprawę zdrowia. Niezdiagnozowana choroba prowadzi do bardzo poważnych powikłań takich jak napady drgawek i trudności z oddychaniem, które mogą się nawet zakończyć śmiercią dziecka. Dzięki włączeniu leczenia chłopiec ma szansę na zmniejszenie objawów autystycznych i poprawę rozwoju. Gdyby diagnoza została postawiona wcześniej – w ciągu kilku tygodni od przyjścia na świat miałby szansę na całkowicie normalne życie i rozwój na równi z rówieśnikami. Dlatego w przypadku chorób metabolicznych czas jest bezcenny. Pewnych uszkodzeń, do których doszło w ciągu 4 lat życia dziecka nie można już cofnąć. Natomiast można zahamować dalsze postępowanie choroby.