Mukowiscydoza – w jaki sposób można ją zdiagnozować?
Mukowiscydoza jest chorobą, którą można wykryć za pomocą badań przesiewowych, prenatalnych czy też genetycznych. Ich wykonanie jest istotne, gdyż jest to choroba trudna do zdiagnozowania, a jej objawy są mało swoiste. U jej podstaw leżą uwarunkowania genetycznie. Przyczyną mukowiscydozy są mutacje w genie CFTR, umiejscowionym w chromosomie 7. Wspomniany gen jest odpowiedzialny za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR.
Mukowiscydoza – jakie badania wykonać?
Czy badania na mukowiscydozę są drogie?
Gdzie można wykonać badania na mukowiscydozę?
Czy do badania na mukowiscydozę potrzebne jest skierowanie?
Mukowiscydoza – jakie badania wykonać?
W celu prawidłowego zdiagnozowania mukowiscydozy należy wykonać jedno z poniższych badań do których zaliczane są:
- badania przesiewowe noworodków, które obejmuje wszystkie noworodki w Polsce
- badanie prenatalne, obarczone jednak z pewnym ryzykiem uszkodzenia płodu
- badania genetyczne
- test potowy.
Czy badania na mukowiscydozę są drogie?
Koszty badania genetycznego w kierunku diagnostyki mukowiscydozy kształtują się w przedziale od 600 – 800 złotych. Innymi słowy należą one do jednych z droższych badań. Można je obniżyć korzystając np. z promocji trwających w laboratoriach. Istnieje też możliwość przeprowadzenia ich bez obciążania budżetu domowego w ramach akcji związanych z Ogólnopolskim Tygodniem Mukowiscydozy.
Gdzie można wykonać badania na mukowiscydozę?
Badania genetyczne oraz test potowy w kierunku diagnostyki mukowiscydozy można przeprowadzić w certyfikowanych laboratoriach medycznych, które posiadają je w swoim portfolio.
Badania przesiewowe w tym kierunku są wykonywane na terenie polskich szpitali u wszystkich noworodków.
Badania prenatalne na mukowiscydozę przeprowadzają specjalistyczne placówki medyczne.
Czy do badania na mukowiscydozę potrzebne jest skierowanie?
W celu przeprowadzenia badania genetycznego oraz testu potowego na mukowiscydozę niezbędne jest skierowanie od lekarza. Można je uzyskać zarówno od internisty jak i pediatry na podstawie zebranego wywiadu medycznego.
W przypadku badań przesiewowych noworodków są one wykonywane obligatoryjnie w każdym szpitalu na terenie Polski zaraz po narodzeniu dziecka. Innymi słowy nie wymagają one skierowania.
Przeczytaj także:
Zadzwoń teraz