Mikromacierze badania – innowacyjna diagnostyka chorób genetycznych

Analiza mikromacierzy DNA (aCGH) umożliwia badanie ekspresji poszczególnych genów, co z kolei przyczynia się do wykrycia etiologii szeregu chorób genetycznych w tym również autyzmu. Ta niezwykle dokładna i czuła technika diagnostyczna, w przeciwieństwie do standardowej oceny kariotypu opartej na badaniach cytologicznych, umożliwia odnotowanie nawet drobnych nieprawidłowości w ekspresji genów. Zastosowania metody aCGH pomaga w identyfikacji genetycznych podstaw chorób ze spektrum autystycznego, poronień oraz przyczyn niemożności zajścia w ciąże.

 Jakie są wskazania do wykonania badania mikromacierzy, Ile kosztują badania mikromacierzy, Gdzie można zrobić badania mikromacierzy, Ile się czeka na wynik badania mikromacierzy

Jakie są wskazania do wykonania badania mikromacierzy?
Ile kosztują badania mikromacierzy?
Gdzie można zrobić badania mikromacierzy?
Ile się czeka na wynik badania mikromacierzy?

Jakie są wskazania do wykonania badania mikromacierzy?

Mikromacierze – badania zmian w chromosomach powinno się wykonać u pacjentów, którzy wykazują zaburzenia spektrum autystycznego, nieprawidłowy rozwój intelektualny czy zmiany w budowie genotypu wykryte choćby na podstawie klasycznego badania cytologicznego. Ponadto w grupie osób, u których rekomenduje się przeprowadzenie tego typu diagnostyki, znajdują się także kobiety, które poroniły oraz pacjenci mający problemy z płodnością.

Ile kosztują badania mikromacierzy?

Zestaw do badania próbek DNA, który pozwala na dokładną analizę garnituru chromosmowego, kosztuje 2 600 zł. W tym celu niezbędna będzie próbka krwi obwodowej. Pacjentom wykazującym objawy chorób ze spektrum autyzmu zaleca się wykonanie badania obejmującego ocenę 227 genów bezpośrednio wiązanych z tym schorzeniem. Płatności można dokonać w ratach.

Gdzie można zrobić badania mikromacierzy?

Próbki na mikromacierze, badania genetyczne pozwalające na wykrycie szeregu mutacji w genach oraz poznanie przyczyny wielu wad wrodzonych pozyskiwane są w domu pacjenta przez pielęgniarkę. Można je także wykonać w najbliższej placówce TEST DNA po uprzednim umówieniu terminu wizyty. Wyniki poddawane są ocenie przez specjalistę pediatrę-genetyka, dr Magdalenę Annę Janeczko.

Ile się czeka na wynik badania mikromacierzy?

W przypadku badania molekularnego kariotypu czyli analizy całego zespołu chromosomów, czas oczekiwania na wynik wynosi 6 tygodni. Natomiast na mikromacierze badania na autyzm wynik powinien być dostępny po 4 tygodniach. Pacjent będzie miał dostęp do wyników online.

Przeczytaj także:

  1. Padaczka u dziecka 
  2. Badania przed szczepieniem
  3. Badanie genetyczne autyzmu