Mukowiscydoza (inaczej: zwłóknienie torbielowate, z ang. Cystic Fibrosis – CF) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą ogólnoustrojową, która wpływa głównie na pracę układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego.

Gruczoły śluzowe osób chorych na mukowiscydozę wydzielają zbyt lepki śluz, w wyniku czego dochodzi do nawracających zakażeń, uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej. Zmiany w układzie pokarmowym obejmują głównie trzustkę, wywołując jej stan zapalny, którego konsekwencją może być uszkodzenie lub niewydolność organu, a nawet wtórna cukrzyca.

Jakie są objawy mukowiscydozy?
Jakie badania należy wykonać, by potwierdzić występowanie mukowiscydozy?
Jakie są zalety wczesnego wykrycia objawów mukowiscydozy?

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Choć mukowiscydoza dotyka wielu układów i narządów, u każdego chorego może mieć inny przebieg tak pod względem objawów, jak stopnia ich nasilenia.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego:

• występowanie nawracającego i napadowego kaszlu
• odkrztuszanie gęstej, lepkiej wydzieliny
• nawracające infekcje płuc i oskrzeli
• świszczący oddech oraz duszności (czasami już w wieku niemowlęcym)
• przewlekłe stany zapalne zatok obocznych nosa
• polipy nosa
• krwioplucie
• przewlekłe zakażenie gronkowcem złocistym oraz pałeczką ropy błękitnej
• możliwe obturacyjne zapalenia oskrzeli

Objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego:

• u noworodków – przedłużająca się żółtaczka
• niedrożność smółkowa w okresie noworodkowym, która spowodowana jest zatkaniem jelita grubego przez czop gęstej smółki
• niska waga i mały przyrost wzrostu
• obfite, tłuste, cuchnące i bezkształtne stolce
• powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
• nawracające zapalenia trzustki
• skręt jelita w okresie płodowym
• możliwa kamica żółciowa
• wtórna marskość żółciowa wątroby wywołana niedrożnością kanalików żółciowych
• występowanie refluksu żołądkowo-przełykowego

Mukowiscydoza objawy inne:

• bardzo słony pot
• palce pałeczkowate
• zaburzenia układu rozrodczego u mężczyzn spowodowane zatykaniem nasieniowodów przez śluz i w konsekwencji niepłodność
• niedobory witamin A, D, E i K
• zapalenie skóry wynikające z niedoboru cynku
• zasadowica hipochloremicznaCo jest warunkiem rozpoznania mukowiscydozy? Warunkiem rozpoznania mukowiscydozy jest manifestacja kliniczna ze strony układu
• oddechowego bądź pokarmowego, a niekiedy jednocześnie ze strony obu tych układów oraz stwierdzenie podwyższonych wartości stężeń elektrolitów (sodu i chloru) w pocie: ponad 60 mmol/l).

Podstawowym kryterium potwierdzeniem rozpoznania choroby jest identyfikacja mutacji w genie CFTR na obu homologicznych chromosomach.

Jakie badania należy wykonać, by potwierdzić występowanie mukowiscydozy?

Wskazaniem do wykonania badań w kierunku mukowiscydozy jest wywiad rodzinny w przypadku występowania mukowiscydozy u któregoś z jej członków. W dalszej kolejności wykonuje się test potowy i badania molekularne.

Najważniejszym badaniem jest test genetyczny, pozwalający na wykrywanie mutacji genu CFTR.

Bardzo ważną rolę odgrywa diagnostyka preimplantacyjna, czyli wykrywanie obecności powodującej mukowiscydozę mutacji genu CFTR. Można je wykonać na komórkach rozrodczych jeszcze przed procesem zapłodnienia.Innym badaniem jest pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów w nosie (NPD).

W celu zdiagnozowania mukowiscydozy wykonuje się też badanie kału na stężenie chymotrypsyny, niekiedy też elastazy, których poziom w przebiegu choroby jest obniżony. Badaniu należy poddać co najmniej 3 stolce.

Jakie są zalety wczesnego wykrycia objawów mukowiscydozy?

Dzięki czesnemu wykryciu objawów, można rozpoznać chorobę jeszcze w okresie bezobjawowym oraz zidentyfikować nosicieli w rodzinie chorego. Badania przesiewowe u noworodków pozwalają na wczesne rozpoznawanie i rozpoczęcie leczenia.

Mimo postępu medycyny mukowiscydoza wciąż jest chorobą nieuleczalną, jednak dzięki wczesnej diagnozie, profilaktyce, odpowiedniemu leczeniu i rehabilitacji obserwuje się wydłużenie życia osób cierpiących na mukowiscydozę.