Jakie badania zrobić dziecku które często choruje? Rodzice, którzy zdecydowali się na badania genetyczne dali córeczce szansę na zdrowe życie.

Naszym pacjentem była 1,5 roczna dziewczynka. Od okresu niemowlęcego dziecko cierpi na częste infekcje. Jest kilka razy do roku leczona antybiotykiem razy była leczona antybiotykiem. Była również dwukrotnie hospitalizowana z powodu zapalenia płuc. Najczęściej cierpi na zapalenia zatok oraz uszu. Często również dotyka ją zakażenie grzybicze. Rodzice poszukują przyczyny takich objawów. Oczekują obecnie na konsultację z lekarzem immunologiem.

WYKONANE BADANIE:

Występowanie takich objawów u dziecka może być związane z wrodzonymi niedoborami odporności (PNO). Jest to grupa około 300 chorób genetycznych, powodujących zaburzenia odporności i częste infekcje u dzieci. Jakie badania zrobić dziecku które często choruje? Badaniem, które weryfikuje najszerszy zakres pierwotnych niedoborów odporności (wszystkich znanych genów powiązanych z tymi zaburzeniami) jest badanie genetyczne WES. Rodzice zdecydowali się na wykonanie tego badanie przed wizytą u immunologa – żeby przyspieszyć czas diagnozy i w jednej analizie sprawdzić genetyczne przyczyny problemów z odpornością.

DIAGNOZA:

Badanie WES ujawniło, że u dziewczynki występuje zespół hiper igM. Jest to jeden z wrodzonych niedoborów odporności. Lekarz immunolog w toku dodatkowych badań immunologicznych z krwi potwierdził diagnozę. Dziewczynka została skierowana na leczenie – uzupełnianie brakujących immunoglobulin.  Leczenie powinno przynieść w krótkim czasie poprawę stanu zdrowia dziewczynki i zminimalizowanie częstotliwości występowania infekcji. Rodzice zostali również poinstruowani jakie działania zapobiegające infekcjom powinni wprowadzić, aby zapobiegać ryzyku zakażenia bakteryjnego. Dziewczynka ma także specjalne wskazania dotyczące szczepień i wymaga indywidualnego kalendarza szczepień. Możliwe jest również wprowadzenie profilaktycznej antybiotykoterapii.