Badania autyzmu u dziecka pomogły w postawieniu prawidłowej diagnozy

Naszym pacjentem był 5-letni chłopiec, którego zachowanie niepokoiło rodziców. Chłopiec stał się agresywny wobec rówieśników i rodziców, unikał kontaktu fizycznego (nie akceptował przytulania, trzymania za rękę), miał problemy ze skupieniem uwagi podczas zajęć w przedszkolu. Psycholog stwierdził zaburzenia funkcji poznawczych, jednak w dalszej diagnostyce autyzm został wykluczony. Lekarz neurolog zasugerował jednak, że dziecko może mieć zaburzenia genetyczne, ale nie doprecyzował jaką konkretnie chorobę podejrzewa, ani jakie dokładnie geny powinny zostać zbadane.

WYKONANE BADANIE:

Pomimo, że lekarz neurolog nie wskazał jakie dokładnie badanie powinno być wykonane, mogliśmy zarekomendować jedno rozwiązanie. W sytuacji, kiedy nie wiemy jakiej choroby szukamy, kiedy objawy są niespecyficzne i budzą wątpliwości diagnostyczne najlepszym testem jest badanie genetyczne WES. 

Badanie WES jest nowoczesnym testem, który sprawdza wszystkie znane geny człowieka pod kątem konkretnych objawów, które występują. 

DIAGNOZA:

U chłopca wykryto mnogi niedobór karboksylazy. Jest to jedna z chorób metabolicznych, której przebieg uzależniony jest od diety dziecka. W przebiegu tej choroby brak odpowiedniej suplementacji może doprowadzić do uszkodzeń układu nerwowego, które objawiają się zaburzeniami rozwoju. Leczenie biotyną i witaminą B7 wg lekarzy prowadzących powinno  zapobiec dalszemu rozwojowi objawów choroby.