Badanie na padaczkę zidentyfikowało nocną padaczkę czołową

Zgłosili się do nas rodzice chłopczyka, u którego zaobserwowali bardzo dziwne zachowanie podczas snu. Chłopczyk po zaśnięciu zaczyna być bardzo niespokojny – wykonuje dziwne ruchy (np. napinanie pięści, zginanie kolan), często krzyczy lub płacze przez sen, razem nawet z powodu gwałtownych ruchów spadł z łóżka. Chłopczyk był konsultowany neurologicznie, przebywał na obserwacji w szpitalu. Lekarz neurolog zasugerował, że są to nietypowe objawy padaczki i skierował rodziców do lekarza genetyka.

WYKONANE BADANIE:

Rodzice przed wykonaniem badania skonsultowali się z lekarzem genetykiem, które polecił wykonanie najszerszej możliwej diagnostyki, czyli badania genetycznego WES. Badanie to w jednej analizie sprawdza setki możliwych przyczyn padaczki.

DIAGNOZA:

Genetyczne badanie na padaczkę (WES) zidentyfikowało rzadką zmianę (określaną jak tzw. VUS, czyli zmiana o nieznanej patogeniczności) w genie związanym z ryzykiem wystąpienia nocnej padaczki czołowej. Informacja ta ma wpływ na dalsze postępowanie i leczenie dziecka. W tej odmianie padaczki, dobranie odpowiedniej formy leczenia farmakologicznego jest bardzo istotne. W pierwszych miesiącach leczenia ilość napadów i ich gwałtowność znacznie spadła. Lekarze kontynuują leczenie i dostosowują na bieżąco leczenie farmakologiczne.