Ataksja teleangiektazja – co to za schorzenie? Jak się objawia?

Ataksja teleangiektazja to rzadki zespół chorobowy. Jest on wywołany czynnikami genetycznymi. W przebiegu tej choroby pojawiają się objawy typowe dla dwóch schorzeń – ataksji i teleangiektazji. Co to oznacza? Jak rozpoznać ataksję teleangiektazję? Czy chorobę tę można wyleczyć? Zobacz w naszym najnowszym artykule!

Umów się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą w sprawie dostępnych badań:

Czym jest ataksja teleangiektazja?

Ataksja teleangiektazja to inaczej zespół Louis-Bar lub zespół AT. Charakteryzuje się on objawami neurologicznymi, teleangiektazjami (poszerzeniami naczyniowymi) oraz zwiększoną podatnością na infekcje. Szacuje się, że choroba występuje u jednego na sto tysięcy dzieci. Rozwija się ona z taką samą częstością u dziewczynek i chłopców.

Ataksja teleangiektazja – przyczyny

Ataksja teleangiektazja to choroba o podłożu genetycznym. Powoduje ją mutacja w genie ATM zlokalizowanym na chromosomie 11q22. Jest ona dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba rozwinie się tylko u osób, które tę wadę genetyczną odziedziczyły po matce i ojcu. Jeśli tylko jeden z rodziców przekaże nam mutację, to będziemy nosicielami wadliwego genu. W takim przypadku ataksja teleangiektazja się u nas nie rozwinie, ale będziemy mogli przekazać ją swojemu potomstwu.

Ataksja teleangiektazja – objawy

Pierwsze objawy ataksji teleangiektazji pojawiają się między pierwszym a drugim rokiem życia dziecka. Właśnie wtedy zauważyć można objawy neurologiczne związane z ataksją. Dziecko ma problemy z utrzymaniem równowagi, niezgrabne ruchy i zaburzenia chodu. Wraz z rozwojem małego pacjenta pojawić mogą się kolejne objawy choroby, takie jak:

• Teleangiektazja, czyli rozszerzenie naczyń krwionośnych głównie w obrębie twarzy i małżowin usznych
• Oczopląs
• Częste infekcje górnych dróg oddechowych
• Dysfagia (zaburzenia połykania)
• Oczopląs
• Problemy z mową (chorzy zwykle mówią powoli)
• Problemy z uczeniem się
• Opóźnione dojrzewanie płciowe

Pacjenci z ataksją teleangiektazją są także dużo bardziej narażeni na rozwój chorób nowotworowych. Najczęściej występują u nich nowotwory w typie chłoniaka i białaczki.

Ataksja teleangiektazja – jak można ją wykryć?

Ataksja teleangiektazja to złożona choroba, dlatego jej diagnostyka wymaga kompleksowego podejścia. Pacjent powinien na pierwszą wizytę udać się do neurologa. Warto jednak skonsultować się także z dermatologiem, immunologiem, pulmonologiem, genetykiem oraz onkologiem. Ocenią oni stan pacjenta i zlecą wszystkie potrzebne badania.

W trakcie procesu diagnostycznego pacjent z podejrzeniem ataksji teleangiektazji wykonać musi dość dużo badań. Najważniejsze z nich to:

• Badania immunologiczne
• Rezonans magnetyczny głowy
• Badanie okulistyczne
• Badanie otolaryngologiczne (ENT)
• Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej (RTG)

W trakcie diagnostyki warto wykonać także badanie genetyczne. Jeśli nie wykryje ono mutacji w genie ATM, to znaczy, że chory nie cierpi na ataksję teleangiektazję. Z kolei rozpoznanie owej wady w genach pozwoli lepiej ukierunkować dalszy proces diagnostyczny. Polecanym badaniem genetycznym w tym przypadku jest test WES Complex. Jest to jedyne tak nowoczesne badanie dostępne na rynku. Dzięki niemu szybko zdiagnozujemy chorobę i będziemy mogli rozpocząć terapię. Warto więc wykonać je na samym początku diagnostyki, a jego wynik skonsultować z genetykiem.

Ataksja teleangiektazja – leczenie

Ataksja teleangiektazja jest chorobą nieuleczalną. Możemy stosować jedynie leczenie objawowe, które nieco złagodzi pojawiające się symptomy choroby. Polega ono głównie na regularnej rehabilitacji, która pomaga zwalczać objawy ruchowe związane z ataksją. Pacjenci powinni także wzmacniać swoją odporność oraz na bieżąco leczyć wszystkie pojawiające się infekcje górnych dróg oddechowych.

Elementem terapii ataksji teleangiektazji powinna być również profilaktyka nowotworowa. Pacjenci powinni badać się regularnie, aby szybko wykryć ewentualne nieprawidłowości. Dzięki temu możliwe będzie szybkie rozpoczęcie leczenia nowotworu i pokonanie choroby.