Badanie WES COMPLEX – ENZYMY I BIOMARKERY
W badaniu WES COMPLEX sprawdzane są wybrane enzymy i biomarkery odpowiedzialne za choroby metaboliczne i neurodegeneracyjne. Poniżej
znajdziesz szczegółową listę.
I. Enzymy
Oligosacharydozy i sfingolipidozy
1. Choroba Wolmana Lipaza kwasowa
Lipaza jest to enzym, który jest produkowany przez trzustkę i wydzielany do światła przewodu pokarmowego. Jego rolą jest rozkład triglicerydy pokarmowej do glicerolu oraz kwasów tłuszczowych.
2. Choroba Pompego Alfa-glukozydaza
Alfa-glukozydazya jest to enzym lizosomalny, który uczestniczy w procesie rozkładu glikogenu do glukozy.
3. Fukozydoza Alfa-fukozydaza
Alfa-fukozydaza jest to enzym rozkładający cząsteczki wielocukrów. W przypadku jego niedobory odkładają się one w komórkach co prowadzi do ich częściowych uszkadzeń.
4. Choroba Fabry’ego Alfa-galaktozydaza
Alfa-galaktozydaza jest to enzym odpowiedzialny za rozkładanie się substancji nazywanych sfingolipidami. W przypadku jego niedoboru gromadzą się one w komórkach, głównie naczyń krwionośnych co może prowadzić do uszkodzenia naczyń krwionośnych i zaburzeń wielu narządów, zwłaszcza mózgu, nerek i serca.
5. Alfa-mannozydoza Alfa-mannozydaza
Alfa-mannozydaza jest to enzym odpowiedzialny za akumulacje łańcuchów oligosacharydowych. Niekompletna mannozydaza pozostaje zmagazynowana wewnątrz komórek ciała i zaczyna narastać, co skutkuje postępującym uszkodzeniem komórek.
6. Choroba Schindlera/Kanzakiego Alfa-N-acetylogalaktozaminidaza
Alfa-N-acetylogalaktozaminidaza jest to enzym, który jest wydzielany do krwi przez komórki nowotworowe oraz przez komórki, które są zainfekowane wirusami m.in. grypy, Epstein-Barr czy HIV. Pozbawia on białko wiążące witaminę D3 (Gc/VDBP) reszt cukrowych, co powoduje, że następuje brak zdolności do tworzenia kluczowego czynnika aktywującego makrofagi (MAF), czego efektem jest brak odpowiedzi immunologicznej.
7. Choroba Gauchera Beta-glukocerebrozydaza
Beta-glukocerebrozydaza jest to enzym, który rozkłada tłuszczową substancję glukocerebrozydu do cukru (glukoza) oraz prostsze cząsteczki tłuszczu (ceramidu)). W wyniku niedoboru enzymu dochodzi do aktywnego gromadzenia nieprawidłowych lipidów w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym.
8. Choroba Tay-Sachsa Beta-heksozoaminidaza
Beta-heksozoaminidaza jest to enzym, który odgrywa kluczową rolę w mózgu i rdzeniu kręgowym (w centralnym układzie nerwowym). Ulokowany jest on w lizosomach, które odpowiedzialne są za rozkład toksycznych substancji i działają jako centra recyklingu. W lizosomach beta-heksosaminidaza stanowi część kompleksu, który rozkłada substancję tłuszczową zwaną gangliozydem GM2.
9. Beta-mannozydoza Beta-mannozydaza
Beta-mannozydaza jest to enzym, którzy biorze udział w degradacji glikokoniugatów tkanek.
10. Choroba Sandhoffa Całkowita heksozoaminidaza
Całkowita heksozoaminidaza jest to enzym, który jest lizosomalną egzoglikozydazą. Powoduje on odszczepienie reszty N-acetyloglukozoaminy lub N-acetylogalaktozoaminy z nieredukcyjnego końca łańcuchów oligosacharydowych glikolipidów, glikoprotein i proteoglikanów.
Neuronowa ceroidowa lipofuscynoza
11. Choroba Santavuori-Haltia Palmitoil-białko-tioesteraza
Tioesteraza jest to enzym, który bierze udział w obrocie cyklu kondensacji, podczas które ulega 4-węglowy butyrylo-ACP i malonylo-ACP, w wyniku czego powstaje związek 6-węglowy. Cykle zachodzą, aż do powstania 16-węglowego palmitoilo-ACP, który nie może być dalej wydłużany i pod wpływem tego enzymu ulega hydrolizie do palmitynianu i ACP.
12. Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego Tripeptidyl-peptydaz
Tripeptydyl-peptydaz jest to enzym, odpowiedzialny za uwalnianie N-końcowych tripeptydów z oligopeptydów generowanych przez różne endopeptydazy. Tripeptydy są następnie rozkładane przez inne egzopeptydazy w celu uwolnienia aminokwasów i dipeptydów.
Mukopolisacharydoza
13. Zespół Hurlera (MPS I) Alfa-L-iduronidaza
Alfa-L-iduronidaza jest to enzym, który odpowiedzialny jest za rozszczepienie mukopolisacharydy. Brak tego enzymu powoduje wbudowywanie do organizmu siarczanu heparanu oraz siarczanu dermatanu co skutkuje uszkodzeniem narządów (m.in. serca, wątroby, mózgu).
14. Zespół Huntera (MPS II) Iduronian-2-sulfataza
Iduronian 2-sulfataza jest to enzym sulfatazy, którego rolą jest katalizowanie hydrolizy grup 2-siarczanowych jednostek 2-siarczanu L-iduronianu siarczanu dermatanu, siarczanu heparanu i heparyny.
15. Zespół Sanfilippo B (MPS III B) Alfa-N-acetyloglukozaminidaza
Alfa-N-acetyloglukozaminidaza jest enzymem odpowiedzialnym za gromadzenie się w komórkach siarczanu heparanu, co prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania tych komórek, a z czasem również całych tkanek i narządów.
16. Zespół Morquio A (MPS IV A) N-acetylogalaktozamino-6-siarczan-sulfataza
N-acetylogalaktozamino-6-siarczan-sulfataza jest to enzym, którego rolą jest acetylogalaktozamina w przypadku siarczanu 6-N-acetylogalaktozaminy.
17. Zespół Morquio B (MPS IV B) Beta-galaktozydaza
Beta-galaktozydaza jest to enzym katalizujący reakcje hydrolizy wiązań O-glikozydowych w β-D-galaktozydach, np.: w laktozie; prowadząc do jej hydrolizy na cukry proste: glukozę i galaktozę.
18. Zespół Maroteaux-Lamy (MPS VI) Arylosulfataza B
Arylosulfataza B jest to enzym, który odpowiedzialny jest za rozpad mukopolisacharydów. Mukopolisacharydy, które nie uległy całkowitemu rozpadowi nie mogą być zużyte do prawidłowego rozwoju kości oraz chrząstki i odkładają się w komórkach ciała powodując stopniowe zniszczenia.
19. Zespół Sly (MPS VII) Beta-glukuronidaz
Beta-glukuronidaz jest to enzym, dzięki któremu kwas glukuronowy odłączany zostaje od ksenobiotyku i wykorzystany przez bakterie jako źródło węgla, a uwolniony aglikon uszkadza enterocyty.
II. Biomarkery
20. Choroba Gauchera Glukozylosfingozyna (lizo-Gb1)
Glukozylosfingozyna (LysoGb1) jest biomarker, który na ten moment jest najbardziej specyficzny i czuły w diagnostyce Choroby Gauchera, a zatem prawdopodobnie jest najlepszym obecnie dostępnym biomarkerem GD.
21. Choroba Fabry’ego Triheksozyd lizoceramidu (lyso-Gb3)
Triheksozyd lizoceramidu (lyso-Gb3) jest to biomarker, który jest spichrzeniową substancją, który powoduje m.,in. przerost serca, które osiąga ciężar około 1000 g. Mniej niż 0,5% tej masy to triheksozyd lizoceramidu.
22. Choroba Niemanna-Picka typu A/B/C Lyso-SM-509
Lyso-SM-509 jest to biomarker charakterystyczny dla wszystkich odmian Choroby Niremanna-Picka. Ponieważ kwaśna objętość lizosomu jest zwiększona w NPC, fosfatydyloseryny mogą być przemieszczane z retikulum endoplazmatycznego i zatężane jako frakcja lizosomalna, podobnie jak cholesterol. Następnie N-acylo-fosfatydyloseryny są prawdopodobnie metabolizowane z fosfatydyloseryny przez N-acylotransferazę.
23. Niedobór dekarboksylazy aromatycznej L-aminokwasów (AADC) 3-O-metylodopa (3-OMD)
3-O-metylodopa (3-OMD) jest to biomarker, który jest katabolicznym produktem L-dopy i jest podwyższony u pacjentów z niedoborem AADC.
25. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) dopełniacza Peptyd C1-INH dopełniacza
Peptyd C1-INH dopełniacza jest to biomarker, który należy do serpin, białkowy inhibitor proteaz serynowych, którego jedną z głównych funkcji jest przeciwdziałanie spontanicznej aktywacji dopełniacza.
Zamów badanie WES COMPLEX!
Jest to badanie WES o najszerszym możliwym zakresie!
Zadzwoń teraz