Autyzm u dziecka – czy badania genetyczne mogą go wykryć?

Autyzm badania genetyczne – ta kwestia od wielu lat budzi kontrowersje. Okazuje się, że autyzm może mieć związek z zaburzeniami w obrębie niektórych genów, a więc jest schorzeniem dziedzicznym. Chorobę trudno zdiagnozować, ponieważ nie musi dawać typowych objawów. Istnieją badania genetyczne, które mogą pomóc w wykryciu zaburzeń mogących wiązać się z autyzmem, nie muszą one jednak determinować choroby u dziecka.

Autyzm badania genetyczne – jakie są dostępne?
Autyzm badania genetyczne- z jakiej próbki?
Autyzm badania genetyczne – ile czeka się na wynik?
Autyzm badania genetyczne – co po otrzymaniu wyniku?

Autyzm badania genetyczne – jakie są dostępne?

Badania na autyzm dzielą się na kilka typów analiz. Najszerszą z nich jest badanie WES, które analizuje wszystkie znane geny i dzięki temu jest badaniem kompleksowym. Może wskazać mutacje w obrębie wszystkich genów. Badania na autyzm to również diagnostyka mająca na celu wykrycie mutacji w genie FMR1, badanie mikromacierzy dla pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu czy badanie panelowe ponad 200 wybranych genów.

Autyzm badania genetyczne- z jakiej próbki?

Badania na autyzm można wykonywać podobnie jak inne badania genetyczne. W tym celu od pacjenta jest pobierany wymaz z wewnętrznej części policzka lub próbka krwi żylnej. Rodzaj próbki zależy od typu wybranego badania. Dla przykładu badanie WES standard wymaga wymazu, natomiast przy WES Premium konieczne jest pobranie próbki krwi. Przed wykonaniem badania warto zapytać w laboratorium, jaki rodzaj próbki będzie należało pozyskać.

Autyzm badania genetyczne – ile czeka się na wynik?

Czas oczekiwania na wynik badania zależy od typu wykonywanej diagnostyki, zwykle jest to kilka lub kilkanaście tygodni. Przy badaniu WES wynik dostępny jest w 6-7 tygodni, natomiast przy badaniu panelowym czas oczekiwania wynosi nawet 14 tygodni.

Autyzm badania genetyczne – co po otrzymaniu wyniku?

Większość laboratoriów genetycznych w cenie badania oferuje konsultację z lekarzem genetykiem na wypadek nieprawidłowości w wyniku. Pacjent może zawsze skorzystać z takiej możliwości. Z wynikiem należy zgłosić się również do lekarza prowadzącego leczenie dziecka, który potrafi odczytać wynik i na jego podstawie dokona diagnozy schorzenia lub będzie mógł je wykluczyć.