Onkogenetyka – co to za dziedzina nauki? Co bada?

Onkogenetyka to dziedzina medycyny, która zajmuje się badaniem zależności pomiędzy genotypem pacjenta i jego predyspozycjami do nowotworów. Dzięki ogromnemu rozwojowi medycyny obecnie wiemy, że jednym z ważnych czynników rozwoju chorób nowotworowych jest obecność określonych mutacji w obrębie materiału genetycznego. Co więcej, potrafimy je identyfikować!

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Onkogenetyka – co to za dziedzina? Dlaczego jest istotna dla pacjentów onkologicznych?

Onkogenetyka to dziedzina, której zadaniem jest zbadanie zależności pomiędzy zróżnicowaniem genetycznym i skłonnością do nowotworów. W onkogenetyce wykorzystuje się nowoczesne badania genetyczne, które są w stanie wykryć konkretne mutacje w genach, odpowiedzialne za dane schorzenie. Dzięki nim można postawić pewną diagnozę, pomimo niespecyficznych objawów. Dla pacjentów wykonanie testu DNA oznacza ogromną oszczędność czasu i co za tym idzie, lepsze rokowania. Im bowiem wcześniej zostanie rozpoznana choroba nowotworowa, tym większa będzie szansa na skuteczne leczenie.

Onkogenetyka – badania genetyczne w kierunku raka są w stanie wykryć wiele nieprawidłowości

Badania genetyczne odgrywają ważną rolę w diagnostyce chorób nowotworowych. Wiele chorób onkologicznych, takich jak np. rak jajnika czy też rak jelita grubego, mogą mieć charakter wrodzony. Przyczyną rozwoju nowotworu jajnika jest mutacja genów BRCA1 i BRCA2 [1], zmiany te mogą być przekazywane dzieciom, tymczasem ryzyko rozwoju raka piersi jest większe, jeśli wystąpiły mutacje w genie BRCA-2 [2]. Natomiast do rozwoju raka jelita grubego prowadzi często mutacja genu APC lub mutacje w obrębie genów odpowiedzialnych za naprawę cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego. Dziedziczne formy raka mogą dotyczyć również nowotworów żołądka, skóry, płuc oraz innych narządów. Warto zaznaczyć, że nowotwory uwarunkowane genetycznie wcale nie są takie rzadkie jak by się mogło wydawać – w przypadku raka jelita grubego stanowią one aż 20% wszystkich przypadków zachorowań.

Onkogenetyka – w walce z nowotworami pomogą testy WES oraz WES Premium

Z jakich badań korzysta onkogenetyka? Najszerszym na rynku badaniem genetycznym, które wykonuje się w ramach diagnozy nowotworów, jest test WES. To badanie genetyczne oparte na nowoczesnej metodzie NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Analizuje ono cały egzom pacjenta (23 000 genów).

Badanie WES dzieli się na trzy etapy. Pierwszy z nich to sekwencjonowanie, czyli poznanie układu nukleotydów w materiale DNA pacjenta i wykrycie ewentualnych nieprawidłowości. Następnie przeprowadzana jest obszerna analiza bioinformatyczna mająca na celu sklasyfikowanie wykrytych nieprawidłowości. Ostatni etap badania WES to analiza kliniczna, czyli wybór mutacji, które mogą mieć negatywny wpływ na stan zdrowia pacjenta.

Standardowo wykorzystywane w onkogenetyce badanie WES analizuje same eksony. Tymczasem na rynku pojawiło się badanie genetyczne o jeszcze szerszym zakresie, analizujące również introny. WES Premium, bo o tym badaniu mowa, daje jeszcze większe szanse na postawienie prawidłowej diagnozy wielu chorób uwarunkowanych genetycznie. Wcześnie zdiagnozowany nowotwór daje szansę na przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego, który pozwoli na całkowite wyleczenie podstępnej choroby.

Onkogenetyka – badanie WES Premium może wpłynąć również na skuteczność leczenia

Badanie WES Premium, poza identyfikacją kluczowych z punktu widzenia onkogenetyki zmian w genach, analizuje także wrażliwość organizmu na leki. Test DNA bada około 550 leków dostępnych na polskim rynku, w tym także te, które są stosowane w onkologii. Jeszcze lepsza wiedza na temat reakcji pacjenta na konkretne substancje pozwoli dobrać lekarstwa tak, leczenie było skuteczne i bezpieczne.

Oto wykaz substancji leczniczych wykorzystywanych w onkologii, które obejmuje raport w teście WES Premium:

• Azatiopryna;
• Kapecytabina;
• Fluorouracyl;
• Irynotekan;
• Merkaptopuryna;
• Pazopanib;
• Takrolimus;
• Tamoksifen;
• Tioguanina.

Gdzie zrobić badania genetyczne w kierunku raka i jak się do nich przygotować?

Onkogenetyka to dość młoda dziedzina nauki. Mimo to w Polsce jest już dostępnych wiele różnych laboratoriów genetycznych, które oferują testy DNA na raka. Gdzie zrobić badanie genetyczne? Warto wybierać placówki, które mają ponad 10-letnie doświadczenie w wykonywaniu badań genetycznych oraz posiadają odpowiednie certyfikaty, świadczące o wysokiej jakości oferowanych usług (takie jak INSTAND, CAP czy też EMQN).

Badanie WES oraz WES Premium można wykonać zarówno w autoryzowanej placówce, jak i… w domu. Próbkę krwi do testu WES pobiera pielęgniarka, natomiast próbkę wymazu z policzka można pobrać samodzielnie w zaciszu domowym. Zestaw pobraniowy jest wysyłany i odbierany bezpłatnym kurierem.

Na badanie genetyczne w kierunku raka można się umówić telefonicznie lub online, w profesjonalnych laboratoriach genetycznych pacjent jest objęty opieką konsultanta medycznego na każdym etapie wykonania badania. Oferują one także konsultację wyniku testu WES z doświadczonym lekarzem genetykiem, w cenie badania.

Test WES oraz WES Premium nie wymagają praktycznie żadnego przygotowania ze strony pacjenta. Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, należy jedynie na kilka godzin przed wykonaniem testu genetycznego zadbać o to, aby pacjent był dobrze nawodniony. Jeśli próbka krwi jest pobierana od dziecka, może się zdarzyć, że pielęgniarka wkłuje się w nietypowe miejsce (np. w główkę) – jest to zupełnie normalna sytuacja.

W przypadku gdy próbkę stanowi wymaz z policzka, należy na godzinę przed pobraniem wymazu powstrzymać się przed jedzeniem i piciem, a także żuciem gumy lub paleniem papierosów. Do pobrania należy założyć jednorazowe rękawiczki dołączone do zestawu pobraniowego. Aby uzyskać próbkę DNA, trzeba potrzeć wewnętrzną stronę policzka 10-krotnie.

Do niedawna nie istniały żadne skuteczne badania profilaktyczne, które mogłyby pomóc we wczesnej diagnostyce raka. Dziś jednak, dzięki współpracy onkologii i genetyki i powstaniu nowej gałęzi nauki – onkogenetyki – coraz więcej pacjentów ma szansę na poprawną diagnozę oraz wyleczenie choroby nowotworowej. Poza wykryciem istniejącego już nowotworu, onkogenetyka może rozpoznać także odziedziczoną w genach podatność na nowotworzenie oraz oszacować szanse na przekazanie tej skłonności dalej. To daje nadzieję na skuteczną profilaktykę oraz rozsądne planowanie potomstwa.

Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:

Zobacz też:

💜 Badania genetyczne na padaczkę

💜 Autyzm badania genetyczne

💜 Badania na odporność

💜 Zespół napięcia mięśniowego – badania

💜 Przyczyny padaczki u dzieci

Źródła:

1. Uwarunkowany genetycznie rak piersi i jajnika – wytyczne postępowania klinicznego dla lekarzy położników i ginekologów. ACOD Practice Bulletin, numer 103, kwiecień 2009.
2. https://www.mp.pl/pacjent/onkologia/informacje/103653,wybrane-nowotwory-dziedziczne