Badania genetyczne – jak wyglądają? Kiedy warto je wykonać?

Badania genetyczne są bardzo pomocne w diagnostyce różnych schorzeń. Konieczność ich wykonania często jednak budzi strach. Najczęściej wynika to z faktu, że nie wiemy, jak wyglądają badania genetyczne. Poniżej znajdziesz krótki poradnik, dzięki któremu zobaczysz, jak wyglądają testy DNA i przekonasz się, że nie ma się czego bać!

Badania genetyczne dziecka – jak wyglądają?

Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Jest to analiza DNA. Sprawdzone mogą w nich zostać tylko konkretne geny lub ich większy zakres. Z perspektywy pacjenta badanie to jest stosunkowo proste. Musi on jedynie skontaktować się z wybraną placówką, zlecić badanie i przekazać właściwą próbkę zawierającą materiał genetyczny. W zależności od badania może być to m.in. wymaz z policzka, próbka krwi czy próbka dyskretna. Oddana próbka następnie jest przekazywana do analizy.

Od strony laboratorium badania genetyczne są nieco bardziej skomplikowane. Z przekazanej przez pacjenta próbki wyizolowane jest DNA pacjenta. Następnie jest ono analizowane za pomocą jednej z dostępnych technologii. Może być to np. nowoczesna technologia zwana Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (NGS).

Kiedy warto wykonać badania genetyczne?

Wskazaniem do wykonania badania genetycznego u dziecka jest:

•  Wystąpienie objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu lub niepełnosprawności intelektualnej
•  Wystąpienie ataków padaczkowych
•  Pojawienie się pozornie niezwiązanych ze sobą dolegliwości
•  Nieprawidłowe cechy twarzy lub budowy ciała
•  Wystąpienie objawów wrodzonej choroby metabolicznej
•  Zbliżające się szczepienie
•  Częste chorowanie
•  Pojawienie się dolegliwości o nieznanej przyczynie

Badanie genetyczne u dziecka wykonać możemy także bez żadnego konkretnego wskazania. Profilaktyczne przeprowadzenie testu DNA wykluczy choroby wrodzone. Dzięki temu będziemy spokojni o zdrowie naszego dziecka.

Badania genetyczne – jak wygląda przygotowanie do badania?

Badanie genetyczne wykonamy bez żadnego przygotowania. Próbka do badania nie musi być pobierana o konkretnej godzinie, a pacjent nie musi być na czczo. Nie ma także żadnych przeciwwskazań do przekazania próbki do badania genetycznego. Możemy zrobić to w dowolnym życia, z różnymi problemami zdrowotnymi oraz w ciąży. Wynik badania zawsze będzie taki sam, ponieważ czynniki te nie wpływają w żaden sposób na geny człowieka.

Badania genetyczne dziecka – jak wyglądają w różnych placówkach?

Procedura wykonywania badania genetycznego może się nieco różnić w zależności od konkretnej placówki. Do przeprowadzenia analizy wybierzmy placówkę świadczącą usługi najwyższej jakości. Sprawdźmy więc, jakie laboratorium ma doświadczenie, jakie posiadania certyfikaty oraz jakie opinie o wykonanych badaniach mają pacjenci. Bardzo dużo powie nam to o jakości świadczonych usług.

Wybierając placówkę, zwróćmy uwagę także na sposób pobrania próbki. Niektóre laboratoria umożliwiają jej samodzielne pobranie w domu, a następnie przesłanie do placówki. Z kolei w innych konieczne jest stawienie się w placówce. Powinniśmy zwrócić także uwagę na dyskrecję przeprowadzania analizy, jeśli zależy nam na anonimowości.

Badania genetyczne – jak wyglądają nowoczesne testy?

Jednym z najnowocześniejszych dostępnych badań genetycznych jest test WES Complex. Jest to badanie jedyne w swoim rodzaju. Polega ono na wykonaniu aż trzech badań podczas jednej analizy: testu WES Standard, badania kariotypu oraz badania biochemicznego. Jest to prawdziwa innowacja na rynku badań diagnostycznych. Pacjentom pozwala to zaoszczędzić czas i pieniądze, ponieważ kompleksową diagnostykę mogą wykonać w jednym badaniu.

Próbką do badania WES Complex jest sucha kropla krwi. Pobrać możemy ją bez problemu we własnym domu. Wystarczy nakłuć palec lub piętkę dziecka i wycisnąć kilka kropel krwi na specjalną bibułkę. Tak pobraną próbkę należy następnie przesłać do laboratorium wraz z wypełnionymi dokumentami. Po otrzymaniu przesyłki w placówce rozpocznie się analiza. Jej wynik otrzymamy maksymalnie 10 tygodni później.