Ataksja móżdżkowa u dzieci – przyczyny, objawy, rehabilitacja

Ataksja (niezborność ruchowa) to zaburzenie koordynacji ruchowej. Nie jest to choroba, ale objaw neurologiczny. Jednym z rodzajów ataksji jest ataksja móżdżkowo-rdzeniowa. Powstaje ona na skutek uszkodzenia móżdżku. Zobacz w naszym najnowszym artykule co to za zaburzenie i jak może się objawiać!

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Czym jest ataksja rdzeniowo-móżdżkowa?

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) to rzadkie zaburzenie ośrodkowego układu nerwowego, które powoduje problemy z chodem i równowagą oraz zaburzenia mowy. Zwane jest ono także ataksją mózgową. Szacunkowo zaburzenie to występuje u jednego na 100 tysięcy pacjentów.

Przyczyną ataksji móżdżkowej jest uszkodzenie móżdżku. Jest to struktura w ludzkim mózgu, która odpowiada za równowagę oraz precyzyjność iataksja móżdżkowa objawy płynność ruchów.

Pierwsze objawy ataksji móżdżkowej pojawiają się stosunkowo późno. Pacjenci zaczynają zauważać je około 35-40 roku życia. Zaburzenie to może się nasilać, jeśli nie zostanie wdrożone odpowiednie leczenie.

Ataksja móżdżkowa – przyczyny

Ataksja móżdżku spowodowana jest mutacjami genetycznymi. Nie powoduje jej jednak jedna wada genetyczna, ale kilka. Mutacje te mogą być przekazywane potomstwu. Możemy je dziedziczyć w sposób autosomalny dominujący. Istnieje aż 50% szans na przekazanie ich potomstwu.

Ataksja móżdżku współwystępować może z różnymi schorzeniami. Może być rozpoznana m.in. u osób z chorobami neurodegeneracyjnymi. Jednak najczęściej diagnozowana jest ataksja móżdżkowa w stwardnieniu rozsianym.

Ataksja móżdżkowa – objawy

Najczęstsze objawy ataksji mózgowo-rdzeniowej to:

• Chód na szerokiej podstawie, czyli szerokie rozstawianie nógataksja móżdżkowa leczenie
• Problemy z utrzymaniem pionowej pozycji ciała
• Zaburzenia równowagi
• Zaburzenia mowy – najczęściej występują one w formie mowy skandowanej. Jest to brak ogólnej płynności w wypowiadaniu się. Chory może robić częste przerwy między słowami czy sylabami.
• Oczopląs, czyli mimowolne ruchy gałek ocznych
• Zaburzenia napięcia mięśniowego w kończynach
• Problemy z wykonywaniem precyzyjnych ruchów
• Trudności w naprzemiennym ruszaniu kończynami
• Drżenie rąk
• Zaburzenia przełykania

Diagnostyka ataksji móżdżkowo-rdzeniowej

Rozpoznawaniem ataksji zajmuje się neurolog. W ostatnich latach było to jednak bardzo trudne, ponieważ diagnostyka genetyczna nie była wystarczająco wydajna. Zaburzenie to wymaga zbadania każdego genu, co kosztuje pacjenta dużo czasu i pieniędzy. Dziś na szczęście mamy możliwość skorzystania z nowoczesnego badania genetycznego, którym jest WES Complex. Jest to kompleksowy test, który umożliwia przeanalizowanie całego materiału genetycznego pacjenta. Jest to możliwe dzięki nowoczesnej technologii NGS.

Badanie WES Complex jest wystarczające do zdiagnozowania ataksji móżdżkowo-rdzeniowej. Dodatkowo badanie to pozwala także sprawdzić inne niepokojące objawy, jakie występują u pacjenta. Jest to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku.

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

wes complex

Ataksja móżdżkowa – leczenie

Przyczynowe leczenie ataksji rdzeniowo-móżdżkowej nie jest możliwe. Jest ona zaburzeniem genetycznym, a tego typu schorzenia są nieuleczalne.ataksja mózgowo rdzeniowa Musimy z nimi żyć od narodzin aż do śmierci.

Pacjenci z ataksją móżdżku mogą skorzystać z leczenia objawowego, którym jest rehabilitacja. Umożliwia ona znaczne zwiększenie sprawności poprzez ustabilizowanie tułowia, zmniejszenie drżeń i ćwiczenie utrzymywania prawidłowej postawy ciała. Ataksja móżdżkowo-rdzeniowa jest zaburzeniem szybko postępującym, dlatego radzimy odwiedzić fizjoterapeutę od razu po usłyszeniu diagnozy. Dzięki temu może udać nam się nieco spowolnić jej rozwój. Bez rehabilitacji w ciągu 10 lat pacjent będzie zmuszony korzystać ze sprzętu ortopedycznego, takiego jak wózek inwalidzki.

Aktualnie trwają prace nad leczeniem ataksji móżdżkowo-rdzeniowej z wykorzystaniem komórek macierzystych. Na dzień dzisiejszy znajdują się one w fazie testów. Zanim pacjenci będą mogli skorzystać z takiej formy terapii, upłynie jeszcze co najmniej kilka lat, ale jest ona dobrze rokująca. Dla wielu pacjentów może być więc to promyczek nadziei.