Ola – dzielna dziewczynka, zdiagnozowana dzięki badaniu WES
WYKONANE BADANIE: WES
DIAGNOZA: deficyt transportera ryboflawiny (RTD). RTD to bardzo rzadka choroba neurodegeneracyjna, której pierwsze objawy zaczynają być widoczne dopiero po ukończeniu 3 roku życia. U Pacjenta stopniowo zaczynają zanikać komórki nerwowe, co prowadzi do rozwoju całego spektrum objawów: problemów z poruszaniem się, zaniku mięśni, problemów z oddychaniem. Stopniowo zaczynają się problemy ze słuchem, regres mowy i rozwoju, zaburzenia widzenia i utrata wzroku.
Przyczyną choroby są mutacje w genach, które z kolei wpływają negatywnie na działanie ryboflawiny, czyli witaminy B2. Witamina B2 jest niezbędna do prawidłowego działania organizmu, jest potrzebna przede wszystkim dla funkcjonowania układu nerwowego. Organizm nie wytwarza samodzielnie witaminy B2 – musi być ona przyjęta z pożywienia.
Dla chorych jest jednak nadzieja – pod warunkiem wczesnej diagnozy. Chociaż uszkodzonych genów nie da się naprawić, poprawę stanu zdrowia i funkcjonowania pacjentów przynosi…. suplementacja witaminą B2! Im wcześniej rozpoczęta terapia, tym lepsze rokowania dla pacjenta.
O historii Oli opowiada jej Mama, Joanna:
Ola do swoich 3 urodzin rozwijała się jak zupełnie zdrowe dziecko. Jedyne co odróżniało Ją od rówieśników, to to, że nie nauczyła się skakać bez trzymania się kogoś lub czegoś rękami.
W lutym 2020 roku zaczęła podpierać się ścian podczas chodzenia. Z dnia na dzień straciła całkowicie zainteresowanie oglądaniem swoich ulubionych bajek. Zaczęła dopytywać: 'co? Co?’. Chwilę później Jej chód stał się chwiejny i ataktyczny. Od marca do sierpnia szpital stał się naszym drugim domem. W tym czasie Ola miała przeprowadzony szereg badań: 5 rezonansów, w tym 2 mózgowia, punkcję lędźwiową, badania słuchu, wzroku, EMG, EEG, badania metaboliczne i wiele innych.
Z tygodnia na tydzień dziecko traciło coraz więcej funkcji i zdobytych uprzednio umiejętności. Nikt nie wiedział co się dzieje ani dlaczego. Do listopada 2020 roku Ola początkowo straciła zdolność rozumienia mowy (do czerwca 2020r.), a ostatecznie całkowicie słuch (koniec sierpnia 2020), zdolność chodzenia, mówienia, samodzielnego siedzenia, utrzymywania stabilnie głowy na karku, chwytania, podnoszenia. Pogorszeniu uległ również wzrok. Jednocześnie doszedł poważny problem ze spadkiem wagi.
16 listopada otrzymaliśmy wyniki badań genetycznych (badanie całego eksomu – WES).
Ola jest pierwszą w Polsce (i nieliczną na świecie) osobą z uwarunkowanym genetycznie deficytem transportera ryboflawiny (RTD typu 2). Pierwszą zdiagnozowaną. Nie oznacza to, niestety, że jedyną chorującą. Szacuje się, że w przypadku RTD diagnozowany jest zaledwie co tysięczny pacjent.
Szybka diagnoza i wprowadzenie leczenia w przypadku RTD są konieczne dla ratowania zdrowia, a nierzadko życia pacjenta.
Jesteśmy pełni nadziei na to, że przyszłe miesiące/lata leczenia przyniosą Oli ogromną poprawę.
Po niespełna 2 miesiącach od diagnozy i zastosowania leczenia obserwujemy subtelny wzrost napięcia mięśniowego i siły mięśniowej. Przeszczep implantu ślimakowego daje nam duże realne szanse na odzyskanie zdolności słyszenia oraz nauczenia się mowy na nowo.Jeżeli Ty albo ktoś Ci bliski, znajomy ma podobne objawy: jednoczesny nagły ubytek słuchu i funkcji motorycznych, a neurolog, laryngolog, audiolog nie jest w stanie odkryć przyczyny pogarszającego się stanu zdrowia, wykonaj niezwłocznie badanie WES.
Nie czekaj, aż choroba sięgnie po więcej!
Joanna, Mama Oli
Postępy Oli można obejrzeć na profilu Facebook międzynarodowej Fundacji Cure RTD, która zrzesza chore dzieci z całego świata:
https://www.facebook.com/curertdfoundation/
Zadzwoń teraz