Pierwsze objawy chorób genetycznych u dziecka – co powinno nas zaniepokoić? Twojemu dziecku drżą rączki? A może gorączkuje lub jest ospałe? Czy zauważasz zaburzenia ze strony układu nerwowego – zaburzenia (opóźnienie) rozwoju, obniżone/wzmożone napięcie mięśniowe, padaczki, objawy spektrum autyzmu? W takim razie …
Choroby rzadkie – porady i niezbędne informacje
Metabolizm komórkowy i suplementacja
Metabolizm komórkowy i suplementacja Gdy słyszymy „metabolizm” albo „przemiana materii” na myśl od razu przychodzi nam odchudzanie, dieta i spalanie kalorii. Tymczasem pod tymi dwoma terminami w rzeczywistości kryje się ogół reakcji biochemicznych zachodzących w naszym ciele. Metabolizm jest fundamentem …
Zaburzenia neurologiczne u dzieci – ich przyczyną może być choroba wrodzona
Zaburzenia neurologiczne u dzieci – ich przyczyną może być choroba wrodzona Nadpobudliwość lub nadmierna senność, drgawki, padaczka, objawy ze spektrum autyzmu czy opóźnienie rozwojowe… To objawy, które dla wielu rodziców są niepokojące. Nic dziwnego – mogą świadczyć m.in. o obecności …
Czym są wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów?
Czym są wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów? Aminokwasy są budulcem dla naszego ciała i pełnią w nim wiele różnych zadań. Regulują pracę mięśni i układu hormonalnego, są odpowiedzialne za rozkład tłuszczów i węglowodanów. Niektóre z nich organizm potrafi wyprodukować samodzielnie, inne …
Typowe objawy nietypowych chorób dzieci
Typowe objawy nietypowych chorób dzieci Wysypka, ból brzuszka, ulewanie, gorączka… Takie objawy obecne są u wielu maluchów. Najczęściej są łączone np. z alergią czy nietolerancją. Mało który rodzic wie, że mogą wynikać również z groźnej choroby wrodzonej. A tego typu …
Choroby genetyczne a dieta
Choroba genetyczna – w jaki sposób dieta może minimalizować jej skutki i łagodzić objawy Do tej pory poznaliśmy już kilka tysięcy schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Nie potrafimy ich jeszcze do końca wyleczyć, jednak wiemy już jak możemy zniwelować ich negatywne skutki. …
Kwasice u dzieci – czym są, jak je rozpoznać i leczyć
Kwasice u dzieci – czym są, jak je rozpoznać i leczyć Twoje dziecko wymiotuje, jest senne, ma przyspieszony oddech lub wydziela charakterystyczny zapach? W takim razie może cierpieć na kwasicę – zaburzenie metaboliczne o podłożu genetycznym, które sprawia, że w …