Choroby rzadkie – porady i niezbędne informacje

Badanie genetyczne WES – przełom w badaniach genetycznych Badanie genetyczne WES stało się jednym z najważniejszych narzędzi w nowoczesnej diagnostyce genetycznej. Metoda ta, umożliwiająca szczegółową analizę wszystkich kodujących białka fragmentów DNA, zrewolucjonizowała podejście do wykrywania i leczenia chorób genetycznych. Dzięki …

Zadbaj o ich zdrowie wykonując badania metaboliczne u dzieci Wśród licznych wyzwań stojących przed współczesną medycyną, badania metaboliczne u dzieci zajmują wyjątkowo ważne miejsce. Objawy chorób metabolicznych mogą być uciążliwe w codziennym życiu. Dlatego właściwa diagnostyka jest niezwykle ważna, aby …

Znaczenie badań metabolicznych u dzieci w diagnostyce – dlaczego są ważne? Badania metaboliczne u dzieci stanowią kluczowe narzędzie we wczesnym wykrywaniu zaburzeń metabolicznych, nawet u najmłodszych. Już u niemowląt wykonywane są przesiewowe badania metaboliczne. Jednak testy genetyczne mają szerszy zakres …

Zaawansowany test genetyczny – badanie WES Premium Badanie WES Premium ma możliwość rozpoznania zmian w genach, które mogą być przyczyną objawów u pacjenta. Test ten można wykonać jedynie prywatnie. Obecnie dostępnych jest wiele placówek oferujących wykonanie tego badania. WES Premium, …

Badanie WES to przełom w testach genetycznych! Na rynku obecnie dostępnych jest wiele różnych testów. Jednak to badanie WES stanowi podstawę w diagnostyce genetycznej zarówno dla dzieci, jak i dorosłych. Dzięki możliwości analizy około 23 000 genów, badanie to otwiera drzwi …

Badanie WES Profilaktyka – w jakim celu wykonuje się ten test? W ostatnich latach, rozwój technologii genetycznych znacząco przyczynił się do poprawy jakości diagnostyki i leczenia chorób genetycznych. Jednym z takich postępów jest badanie WES, zwłaszcza jego zastosowanie w profilaktyce …

Badanie WES COMPLEX: nowa era w diagnostyce genetycznej W ostatnim czasie, sekwencjonowanie całego egzomu, które umożliwia badanie WES zrewolucjonizowało możliwości diagnostyczne. Badanie WES COMPLEX, rozszerzona wersja tradycyjnego badania WES łączy w sobie trzy badania – tradycyjne badanie WES, kariotyp molekularny …

Badanie genetyczne WES – przełom w diagnostyce chorób! W ostatnich latach, genetyczne badanie WES stało się jednym z najbardziej innowacyjnych narzędzi w dziedzinie genetyki. Oferuje szersze możliwości diagnostyczne i skrócenie całego procesu.  Charakteryzuje się szerokimi możliwościami w kontekście rozpoznawania chorób …

Kompleksowa diagnostyka – badania metaboliczne u dzieci Choroby metaboliczne są podstępne i mogą objawiać się w bardzo niespecyficzny sposób. Kilka z symptomów, które sugerować mogą chorobę metaboliczną to zaburzenia napięcia mięśniowego, padaczka, senność, zaburzenia rozwoju intelektualnego. Warto więc wykonać badania …

Jak wybrać i gdzie wykonać badanie WES? Badanie WES jest najbardziej przełomowym testem genetycznym dla dzieci i dorosłych. Diagnoza genetyczna może przynieść wiele korzyści, szczególnie w przypadkach objawów niejasnego pochodzenia. Wynik badania WES wspiera specjalistów w postawieniu trafnej diagnozy pacjentowi. …