Badanie genetyczne WES – z czego wynika szeroki zakres tej analizy? Badanie genetyczne WES to najnowocześniejsze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych wykonywane metodą NGS, które można zlecić prywatnie. Analizuje wszystkie znane geny ludzkie, których jest około 23 000. Żadne …
Choroby rzadkie – porady i niezbędne informacje
Badania metaboliczne u dzieci – na ile są skuteczne?
Badania metaboliczne u dzieci – na ile są skuteczne? Badania metaboliczne mogą okazać się jedyną szansą na zdiagnozowanie chorób metabolicznych, szczególnie jeśli nie dają one typowych objawów. Skuteczność tego typu badań zależy od wybranej analizy – największą wartość diagnostyczną oferuje …
Ataksja teleangiektazja – co to za schorzenie? Jak się objawia?
Ataksja teleangiektazja – co to za schorzenie? Jak się objawia? Ataksja teleangiektazja to rzadki zespół chorobowy. Jest on wywołany czynnikami genetycznymi. W przebiegu tej choroby pojawiają się objawy typowe dla dwóch schorzeń – ataksji i teleangiektazji. Co to oznacza? Jak …
Czy demencja to choroba psychiczna?
Czy demencja to choroba psychiczna? Demencja to podstępna choroba, która zwykle rozwija się u seniorów. Powoduje ona ogólne pogorszenie sprawności umysłowej, co pociąga za sobą cały szereg objawów psychicznych. W konsekwencji chorzy często nie są już w stanie samodzielnie funkcjonować …
Choroba Wolmana – co to za schorzenie? Jak się objawia?
Choroba Wolmana – co to za schorzenie? Jak się objawia? Choroba Wolmana to rzadkie schorzenie metaboliczne. Jest ono bardzo niebezpieczne, ponieważ może prowadzić do wyniszczenia narządów wewnętrznych oraz wycieńczenia organizmu chorego. Jej pierwsze objawy zauważyć można już u małych dzieci. …
Wczesna demencja – jak może się objawiać?
Wczesna demencja – jak może się objawiać? Demencja jest chorobą, która dotyka głównie seniorów. Są oni na nią najbardziej narażeni, ale choroba ta może dotknąć także młodsze osoby. Demencja młodzieńcza to coraz szersze zjawisko dotykające coraz więcej osób. Jak można …
W jaki sposób jest wykonywane badanie WES?
W jaki sposób jest wykonywane badanie WES? Badanie WES jest analizą całego egzomu, czyli 23 000 poznanych genów. Do wykonania badania wykorzystuje się krew lub wymaz z policzka pobrany od pacjenta, który następnie poddawany jest szczegółowej analizie. Badanie WES cena …
Kiedy zaleca się wykonywać badanie WES profilaktyka?
Kiedy zaleca się wykonywać badanie WES profilaktyka? Badanie WES Profilaktyka to badanie genetyczne dla dzieci oraz osób dorosłych. Jest dedykowane dla osób, które chcą wykonać badanie przesiewowe – pozwala na wykrycie zaburzeń nawet wówczas, kiedy nie dają one jednoznacznych objawów. …
Kiedy warto zlecić badanie genetyczne WES?
Kiedy warto zlecić badanie genetyczne WES? W celu wykrycia zaburzeń spowodowanych nieprawidłowościami w obrębie DNA, zaleca się wykonać badanie genetyczne WES. Jest to najszersza analiza na rynku, która może zastąpić liczne badania genetyczne dziecka i osoby dorosłej. Wynik jest ważny przez całe …
Genetyczne badania metaboliczne – czy mogą pomóc w diagnostyce?
Genetyczne badania metaboliczne – czy mogą pomóc w diagnostyce? Badania metaboliczne pozwalają na wykrycie wielu zaburzeń wiążących się z niewłaściwym przyswajaniem czy rozkładem składników pokarmowych w codziennej diecie. Analiza DNA może mieć kluczowe znaczenie w wykrywaniu nieprawidłowości, szczególnie jeśli objawy …
Zadzwoń teraz