Badanie WES – zakres, informacje o wyniku

Badanie WES to najszersza dostępna na rynku analiza genetyczna, która zapewnia wiarygodny wynik. Ludzkie geny są niezmienne, dlatego raz wykonane badanie jest ważne przez całe życie. Wynik można wykorzystać w diagnostyce wielu schorzeń, które nie zawsze dają jednoznaczne objawy – często analiza DNA okazuje się jedyną szansą na postawienie trafnej diagnozy genetycznej.

Dla kogo jest badanie WES?
Czy potrzebne jest skierowanie do badania WES?
Badanie WES – dlaczego konsultacja z genetykiem jest tak ważna
Badanie WES – jakie informacje zawiera wynik

Dla kogo jest badanie WES?

Badanie WES może wykonać każdy, kto chce sprawdzić swoje zdrowie, jednak dla niektórych osób analiza jest w szczególności polecana. WES może zastąpić badania na autyzm czy badania na padaczkę, które to choroby trudno jest zdiagnozować. Analiza polecana jest dla dzieci wykazujących niepokojące objawy o nieznanym podłożu lub wykazują cechy dysmorfii. WES Prekoncepcja może być wykonane u par zmagających się z nawracającymi poronieniami lub przez osoby u których istnieje ryzyko schorzeń genetycznych lub onkologicznych.

Czy potrzebne jest skierowanie do badania WES?

Badanie WES nie jest refundowane, można je wykonać na własną rękę. Ponieważ jest to badanie prywatne, nie trzeba żadnego skierowania. Wystarczy zadzwonić do wybranego laboratorium oferującego analizę i umówić się na dogodny termin pobrania materiału. Czas oczekiwania na wynik to maksymalnie 10 tygodni.

Badanie WES – dlaczego konsultacja z genetykiem jest tak ważna?

Badanie WES wymaga konsultacji z lekarzem genetykiem, który musi zobaczyć opracowanie wyniku i jest w stanie zrozumieć dołączony opis. Dla laików takie informacje wiele nie wnoszą, natomiast genetyk zawodowo zajmuje się DNA. Genetyk musi zwrócić uwagę na wykryte w genach zmiany oraz występowanie u pacjenta objawów klinicznych.

Badanie WES – jakie informacje zawiera wynik

Wynik badania WES analizuje eksony w poszukiwaniu mutacji punktowych lub CNV, które mogą powodować występowanie chorób genetycznych. Wszystkie zmiany są zawarte w opisie wyniku. Badanie nie raportuje jednak kariotypu czy mutacji genetycznych, które również mają wpływ na DNA i mogą powodować występowanie zaburzeń w obrębie genów.