Wykonanie testu NOVA po narodzinach – rozszerzenie badań przesiewowych

W trakcie zajęć w szkole rodzenia przyszli rodzice dowiedzieli się o możliwości wczesnego wykrycia chorób wrodzonych u ich dziecka, co daje szansę na zabieganie poważnym powikłaniom. W ich rodzinie nie było przypadku chorób genetycznych niemniej jednak nie stanowi to przeciwwskazania do wykonania badania genetycznego dziecka. Wiele chorób wrodzonych pojawia się spontanicznie (nie są odziedziczone po rodzicach) lub rodzice mogą być ich bezobjawowymi nosicielami (sami są zdrowi ale przekazują wadliwe geny potomstwu). Wczesne wykrycie choroby w wielu przypadkach pozwala uratować życie dziecka.

Każdy noworodek poddawany jest badaniom przesiewowym finansowanym ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia. Badania te przeprowadza się poprzez pobranie próbki krwi z piętki na specjalną bibułę przesiewową. Następnie próbka jest analizowana poprzez zastosowanie metody spektrometrii masowej. Ta metoda nie wykrywa od razu zmian w genach odpowiedzialnych za chorobę a jedynie nieprawidłowe parametry biochemiczne np. podwyższony poziom fenyloalaniny czy obniżony poziom karnityny. Nieprawidłowy wynik badania przesiewowego stanowi wskazanie do dalszej diagnostyki. Badania dzieci finansowane ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia obejmują 27 chorób (w większości są to choroby metaboliczne) i z racji tego, że jest to metoda pośrednia niosą ze sobą ryzyko uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego lub fałszywie negatywnego.

Doskonałym uzupełnieniem bezpłatnych badań przesiewowych są kompleksowe badania genetyczne noworodków takie jak test NOVA, który obejmuje aż 87 najczęściej występujących chorób wrodzonych i jest wykonywany od razu metodą genetyczną. Rodzic nie tylko dowiaduje się więc, czy dziecko jest chore ale też czy samo jest nosicielem wadliwych genów, które może przekazać potomstwu. W ramach testu NOVA sprawdzana jest również wrażliwość dziecka na 32 substancje lecznicze zawarte w ponad 200 lekach. Taka informacja pozwala uniknąć podawania leków, które mogą wywołać działania niepożądane oraz tych, które będą po prostu nieskuteczne.
Rodzie zdecydowali o wykonaniu testu NOVA jeszcze w trakcie ciąży. Zaopatrzyli się więc w zestaw do pobrania próbki wymazu z policzka, który przekazali położnej po porodzie. Położna pobrała próbkę i przekazała do laboratorium.

Co wykazał test NOVA?

Test NOVA nie wykazał u dziecka genów żadnej z 87 badanych chorób. Panel tolerancji leków wskazał jednak na konieczność doboru indywidualnej, bezpiecznej dawki kilku leków – gentamycyny (popularny antybiotyk) , warfaryny (często stosowany lek przeciwzakrzepowy) i metoprololu (lek na nadciśnienie).

Co wynik badania oznacza dla rodziców i lekarza?

Wykluczenie 87 chorób oznacza, że dziecko nigdy nie zachoruje na żadną z nich. Dla rodziców oznacza to spokój i pewność. Jeśli dziecko kiedykolwiek miało jakieś niepokojące objawy, lekarze nie będą prowadzić diagnostyki w kierunku żadnej z tych chorób.

Taki wynik to również informacja, że w kontekście badanych chorób dziecko może być bezpiecznie szczepione, zgodnie z kalendarzem szczepień.
Panel tolerancji leków wykazał bardzo istotne informacje, ważne przez całe życie dziecka. Jeśli kiedykolwiek będzie potrzeba podania którejś ze wskazanych substancji leczniczych, wynik testu NOVA należy pokazać lekarzowi prowadzącemu, który na jego podstawie dobierze bezpieczne i skuteczne dawki leków – tak aby uniknąć niebezpiecznych skutków ubocznych.