Wyniki badań genetycznych

Ola do swoich 3 urodzin rozwijała się jak zupełnie zdrowe dziecko. Jedyne co odróżniało Ją od rówieśników, to to, że nie nauczyła się skakać bez trzymania się kogoś lub czegoś rękami. W lutym 2020 roku zaczęła podpierać się ścian podczas chodzenia. Z dnia na dzień straciła całkowicie zainteresowanie oglądaniem swoich ulubionych bajek. Zaczęła dopytywać: 'co? Co?'. Chwilę później Jej chód stał się chwiejny i ataktyczny. Od marca do sierpnia szpital stał się naszym drugim domem. W tym czasie Ola miała przeprowadzony szereg badań: 5 rezonansów, w tym 2 mózgowia, punkcję lędźwiową, badania słuchu, wzroku, EMG, EEG, badania metaboliczne i wiele innych. Z tygodnia na tydzień dziecko traciło coraz więcej funkcji i zdobytych uprzednio umiejętności. Nikt nie wiedział co się dzieje ani dlaczego. Do listopada 2020 roku Ola początkowo straciła zdolność rozumienia mowy (do czerwca 2020r.), a ostatecznie całkowicie słuch (koniec sierpnia 2020), zdolność chodzenia, mówienia, samodzielnego siedzenia, utrzymywania stabilnie głowy na karku, chwytania, podnoszenia. Pogorszeniu uległ również wzrok. Jednocześnie doszedł poważny problem ze spadkiem wagi. >>Czytaj dalej<<

Leon urodził się 7.02.2017r w 36tc w ciężkiej zamartwicy (nie oddychał). Miał wylew dokomorowy II stopnia. Po wyjściu ze szpitala jeździliśmy do różnych specjalistów a mając trzy miesiące rozpoczął rehabilitacje z powodu obniżonego napięcia mięśniowego. Mimo intensywnej rehabilitacji jego rozwój był opóźniony, zaczął siadać i czworakować mając 11 miesięcy. W późniejszym czasie stwierdzono u niego przodopochylenie miednicy (lordozę) oraz zaburzenie czucia głębokiego. W wieku 2,5 lat miał wykonany rezonans magnetyczny, który wykazał torbiel szyszynki. Lekarze wpisali zaburzenia neurorozwojowe tłumacząc, że opóźnienia w rozwoju syna są spowodowane problemami okołoporodowymi. W tym czasie miał również wykonane badanie genetyczne na mikromacierze, które wyszły czysto, dlatego zakończono nam diagnostykę genetyczną. Syn mimo dalszej intensywnej wielospecjalistycznej rehabilitacji odbiegał od prawidłowego rozwoju (m.in. problemy z równowagą, zaburzenia czucia głębokiego, zaburzenia chodu, nosowa, niewyraźna mowa), dlatego skonsultowaliśmy syna z innym genetykiem, który zalecił wykonanie badanie WES. Dzięki temu badaniu wiemy co dolega Leonowi. Choruje on na ataksje rdzeniowo-móżdżkową sprzężoną z chromosomem X typu 1 czyli SCAX1. >> Czytaj dalej...

Zgłosili się do nas rodzice chłopczyka, u którego zaobserwowali bardzo dziwne zachowanie podczas snu. Chłopczyk po zaśnięciu zaczyna być bardzo niespokojny – wykonuje dziwne ruchy (np. napinanie pięści, zginanie kolan), często krzyczy lub płacze przez sen, razem nawet z powodu gwałtownych ruchów spadł z łóżka. Chłopczyk był konsultowany neurologicznie, przebywał na obserwacji w szpitalu. Lekarz neurolog zasugerował, że są to nietypowe objawy padaczki i skierował rodziców do lekarza genetyka... Czytaj dalej

Dziewczynka - 1,5 roku - miała dwa ataki, które polegały na ‘zawieszeniu się’. Dziewczynka przez około minutę patrzyła w jeden punkt, nie poruszając się i nie nawiązując kontaktu z otoczeniem. Zdarzyło się to dwa razy i więcej nie powtórzyło. Rodzice na razie byli u lekarza rodzinnego, który wystawił skierowanie do neurologa. Rodzice czekają na wizytę, ale w międzyczasie chcą wykonać już jakieś badania na padaczkę... Czytaj dalej

U 9 miesięcznego chłopca zaczęły pojawiać się napady padaczki. Chłopiec do tej pory rozwijał się fizycznie i intelektualnie prawidłowo. Wyniki badania EEG są prawidłowe, ale lekarze podejrzewają że wraz z wiekiem mogą pojawić się nieprawidłowości w zapisie. Lekarz neurolog podejrzewa u chłopca zespół Dravet. Zalecił wykonanie badań genetycznych.... Czytaj dalej

Naszym pacjentem była 1,5 roczna dziewczynka. Od okresu niemowlęcego dziecko cierpi na częste infekcje. Jest kilka razy do roku leczona antybiotykiem razy była leczona antybiotykiem. Była również dwukrotnie hospitalizowana z powodu zapalenia płuc. Najczęściej cierpi na zapalenia zatok oraz uszu. Często również dotyka ją zakażenie grzybicze. Rodzice poszukują przyczyny takich objawów. Oczekują obecnie na konsultację z lekarzem immunologiem.... Czytaj dalej

Naszym pacjentem był 5-letni chłopiec, którego zachowanie niepokoiło rodziców. Chłopiec stał się agresywny wobec rówieśników i rodziców, unikał kontaktu fizycznego (nie akceptował przytulania, trzymania za rękę), miał problemy ze skupieniem uwagi podczas zajęć w przedszkolu. Psycholog stwierdził zaburzenia funkcji poznawczych, jednak w dalszej diagnostyce autyzm został wykluczony. Lekarz neurolog zasugerował jednak...... Czytaj dalej

W trakcie zajęć w szkole rodzenia przyszli rodzice dowiedzieli się o możliwości wczesnego wykrycia chorób wrodzonych u ich dziecka, co daje szansę na zabieganie poważnym powikłaniom. W ich rodzinie nie było przypadku chorób genetycznych niemniej jednak nie stanowi to przeciwwskazania do wykonania badania genetycznego dziecka. Wiele chorób wrodzonych pojawia się spontanicznie (nie są odziedziczone po rodzicach) lub rodzice mogą być ich bezobjawowymi nosicielami (sami są zdrowi ale przekazują wadliwe geny potomstwu)... Czytaj całość

U 4 letniego chłopca rodzice zauważyli zmiany w zachowaniu oraz opóźnienie w rozwoju intelektualnym i emocjonalnym. Chłopiec nie potrafił skupić uwagi na jednym zadaniu, nie nawiązywał kontaktu wzrokowego, nie reagował na polecenia opiekunów. Rodzice podejrzewali zaburzenia ze spektrum autyzmu. Zgłosili się do poradni psychologicznej, gdzie rozpoczęli proces diagnostyczny. Równocześnie poszukiwali innych możliwych przyczyn problemów syna... Czytaj całość

Rodzice 3 tygodniowego noworodka płci żeńskiej otrzymali list informujący ich o konieczności powtórzenia badania przesiewowego finansowanego ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia. Analiza próbki krwi na bibule przesiewowej wykazała obniżony poziom karnityny stąd też konieczna była dalsza diagnostyka. Rodzice zgłosili się do ośrodka referencyjnego na powtórne badania i jednocześnie poszukiwali testu, który da im 100% potwierdzenie lub wykluczenie choroby w krótkim czasie... Czytaj całość

W przypadku choroby metabolicznej jaką jest fenyloketonuria bardzo ważna jest jak najwcześniejsza diagnoza. Dzieci z tą chorobą mają szansę na normalne życie i rozwój na równi z rówieśnikami pod warunkiem, że już od pierwszych dni życia zostanie u nich wdrożona specjalna dieta. Opóźnienie w stosowaniu specjalistycznej diety prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego i opóźniania w rozwoju a w dalszej kolejności niepełnosprawności zarówno intelektualnej jak i fizycznej. Czytaj całość