ZWYRODNIENIE GIRLANDOWATE SIATKÓWKI I NACZYNIÓWKI

Zwyrodnienie girlandowate siatkówki i naczyniówki to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która powoduje stopniową utratę wzroku (aż do całkowitej). W jej przebiegu w organizmie występuje niedobór enzymu aminotransferazy ornitynowej, co skutkuje nadmiernym odkładaniem ornityny.

INNE NAZWY: niedobór aminotransferazy ornitynowej, deficyt aminotransferazy ornitynowej, deifyt OAT, atrofia Gyrata, HOGA

ROZPOWSZECHNIENIE: choroba bardzo rzadka (opisano ok. 200 przypadków), Finlandia – 1:50 000

ŚMIERTELNOŚĆ: najczęściej choroba nie zagraża życiu, jednak nieleczona prowadzi do ślepoty

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

mutacja genetyczna w genie OAT, która powoduje niedobór lub zmniejszoną aktywność enzymu aminotransferazy ornitynowej. To wywołuje nadmierne odkładanie ornityny, a w konsekwencji zanikanie komórek siatkówki i naczyniówki w oczach.

OBJAWY:

Najczęściej objawy dotyczą tylko oczu i pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Objawy stopniowo pogarszają się – między 45. a 65. rokiem życia chory najczęściej całkowicie traci wzrok.

• krótkowzroczność;
• ślepota zmierzchowa;
• zaćma;
• problemy z widzeniem obwodowym;
• całkowita utrata wzroku.

U niektórych chorych mogą wystąpić też inne różnie nasilone objawy, które mogą być zmienne w czasie (związane ze wzrostem amoniaku we krwi). Tego typu symptomy najczęściej obecne są już w okresie noworodkowym.

• problemy z karmieniem;
• wymioty;
• drgawki;
• śpiączka;
• drętwienie mięśni;
• opóźnienie umysłowe.

DIAGNOSTYKA:

• badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA;
• analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Wczesne wykrycie choroby i rozpoczęcie leczenia jest szansą na opóźnienie utraty wzorku. Terapia obejmuje:

• dietę z ograniczeniem białka;
• suplementację;
• nowoczesne leczenie (w trakcie badań, np. z wykorzystaniem komórek macierzystych).