ZESPÓŁ NIJMEGEN

Zespół Nijmegen jest rzadką chorobą genetyczną objawiającą się m.in. małogłowiem, charakterystycznym wyglądem twarzy, opóźnieniem rozwoju, obniżeniem odporności czy większą skłonnością do nowotworów. Nazwa choroby wzięła się od holenderskiego miasta Nijmegen, gdzie została opisana po raz pierwszy.

INNE NAZWY: NBS (ang. Nijmegen breakage syndrome)

ROZPOWSZECHNIENIE: Choroba prawdopodobnie występuje na całym świecie, znacznie częściej dotyczy jednak populacji zachodniosłowiańskiej. Występuje głównie w Polsce, Czechach i w Słowacji. Z tego też powodu zespół Nijmegen nazywany jest często „mutacją słowiańską”. Do tej pory odnotowano ok. 150 przypadków choroby.

ŚMIERTELNOŚĆ: śmiertelność jest duża. Przyczyną zgonu najczęściej jest nowotwór złośliwy (glejak, chłoniak, mięśniakomięsak, rdzeniak).

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalne recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY:

Przyczyną zespołu Nijmegen jest mutacja genu NBN. Koduje on nibrynę, białko odpowiedzialne za naprawę pęknięć w DNA. Zaburzenie procesu naprawy DNA zmienia strukturę chromosomów i sprzyja ich spontanicznym złamaniom. Skutkuje to m.in. częstszym występowaniem niektórych nowotworów.

Łamliwość chromosomów potęguje promieniowanie rentgenowskie, dlatego zespół Nijmegen jest bezwzględnym przeciwwskazaniem do wykonywania wszelkich badań z użyciem RTG.

OBJAWY:

Objawy zespołu Nijmegen mogą mieć różne nasilenie. Część z nich, np. małogłowie, widoczne są zaraz po narodzinach dziecka. Może ono mieć również charakterystyczne rysy twarzy – pochyłe czoło, małą żuchwę, zadarty nos, skośne ustawienie szpar powiekowych. U niektórych chorych stwierdzono również rozszczep wargi i/lub podniebienia, a także zrośnięcie nozdrzy tylnych. Oprócz tego u dzieci z zespołem Nijmegen stwierdza się:

  • zaburzenia wzrastania;
  • niepełnosprawność intelektualną;
  • opóźnienie rozwoju mowy;
  • przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników w przypadku kobiet;
  • plamy café au lait
  • bielactwo;
  • deformację małżowin usznych;
  • niedrożność odbytu;
  • wady szkieletu, w tym klinodaktylię i syndaktylię;
  • wrodzone anomalie nerek,
  • wnętrostwo;
  • przetokę cewki moczowej;
  • niedobory odporności z nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, które mogą zagrażać życiu dziecka;
  • silną predyspozycję do nowotworów;
  • rzadkie, cienkie i szybko siwiejące włosy.

Niektóre objawy zespołu Nijmegen, zwłaszcza dysmorfia twarzy, mogą stać się bardziej widoczne wraz z wiekiem.

DIAGNOSTYKA:

Rozpoznanie zespołu Nijmegen stawiane jest na podstawie:

  • występujących u dziecka objawów klinicznych;
  • wywiadu rodzinnego;
  • badania genetycznego w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA.

porozmawiaj z ekspertem

LECZENIE:

Zespołu Nijmegen, jak każdej choroby genetycznej, nie leczy się przyczynowo. Ze względu na różnorodność objawów i problemów zdrowotnych dzieci z zespołem Nijmegen potrzebują wsparcia wielu specjalistów i stałej opieki lekarskiej.