NIEDOBÓR TRANSLOKAZY KARNITYNY-ACYLOKARNITYNY
Niedobór translokazy karnityny-acylokarnityny to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która polega na nieprawidłowych przekształceniach kwasów tłuszczowych. To schorzenie zagrażające życiu dziecka, którego pierwsze objawy widoczne są najczęściej w pierwszych 48 godzinach po narodzinach. Istnieje również łagodniejsza postać choroby.
INNE NAZWY: niedobór CACT, CACDT
ROZPOWSZECHNIENIE: choroba jest bardzo rzadka, częstość występowania nie jest znana
ŚMIERTELNOŚĆ: większość chorych dzieci (u których przebieg choroby jest ciężki) umiera w okresie noworodkowym
SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)
PRZYCZYNY:
mutacje w genie SLC25A20, które powodują brak lub zmniejszoną aktywność enzymu translokazy karnitynoacylokarnitynowej. Z tego powodu występują nieprawidłowości w cyklu karnitynowym, przekształcaniu kwasów tłuszczowych.
OBJAWY:
Pierwsze symptomy można zaobserwować u chorego dziecka najczęściej już w pierwszych dniach życia (nawet ok. 48 godzin od narodzin). U niektórych chorych symptomy pojawiają się później (w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie) i są lżejsze. Nie wszystkie objawy są obecne u wszystkich chorych. Objawy są widoczne/nasilają się przede wszystkim wtedy, gdy dziecko jest głodne i/lub na czczo.
- niedocukrzenie;
- problemy z oddychaniem;
- drgawki;
- zaburzenia rytmu serca;
- uszkodzenia mięśni;
- padaczka;
- zaburzenia pracy wątroby;
- hiperamonemia;
- opóźnienie rozwoju.
DIAGNOSTYKA:
- badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
- analiza obecnych u dziecka objawów.
Należy wprowadzić je jak najszybciej, by zapobiec kolejnym napadom silnych objawów. Chory nie może przede wszystkim długo przebywać bez jedzenia. Terapia obejmuje:
- dietę o niskiej zawartości długołańcuchowych kwasów tłuszczowych;
- uzupełnienie MCT;
- suplementację karnityną;
- w niektórych przypadkach dożylne podawanie glukozy.