MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU VI

Mukopolisacharydoza typu VI to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym i jedna z najrzadszych mukopolisacharydoz. W jej przebiegu w organizmie odkłada się zbyt dużo siarczanu dermatanu, co powoduje m.in. zaburzenia układu kostnego czy zaburzenia wzroku i słuchu.

INNE NAZWY: Zespół Maroteaux-Lamy’ego, MPS VI

ROZPOWSZECHNIENIE: 1:240 000-300 000

ŚMIERTELNOŚĆ: chorzy z postacią ciężką choroby i bez leczenia przeżywają do lat nastoletnich/wczesnych dwudziestych

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

Mutacja w genie ARSB powoduje niedobór enzymu o nazwie 4-sulfataza N-acetylgalaktozaminy. W konsekwencji w organizmie odkłada się siarczan dermatanu.

OBJAWY:

Zwykle po porodzie dziecko uznawane jest za całkowicie zdrowe. Pierwsze objawy najczęściej pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i nasilają się wraz z wiekiem i postępem choroby. Objawy są bardzo zróżnicowane, u każdego chorego mogą być trochę inne. Także natężenie objawów może być różne. w przypadku mukopolisacharydozy typu VI nie występuje upośledzenie umysłowe.

• zahamowanie wzrostu;
• nawracające zapalenia ucha;
• częste infekcje;
• ból pleców;
• sztywność i przykurcze stawów;
• problemy z samodzielnym chodzeniem;
• kardiomiopatia;
• zaburzenia rozwoju układu kostnego (np. skrzywienie kręgosłupa);
• zbyt duża głowa;
• utrata słuchu;
• problemy ze wzrokiem;
• dysproporcje w budowie ciała;
• charakterystyczny wygląd twarzy.

DIAGNOSTYKA:

• badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
• analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Wczesne wykrycie choroby jest szansą na zmniejszenie postępów choroby, a szybko rozpoczęte leczenie jest bardziej efektywne. Terapia obejmuje:

• podawanie leków;
• rehabilitację;
• leczenie chirurgiczne.