CHOROBA WILSONA

Choroba Wilsona jest chorobą o podłożu genetycznym, powstałą w wyniku mutacji genetycznej, która prowadzi do nadmiernego kumulowania się miedzi w organizmie – w tym w wątrobie, mózgu, nerkach czy rogówkach oczu. Chorobie towarzyszą m.in. zaburzenia pracy wątroby oraz zaburzenia psychiczne.

INNE NAZWY CHOROBY: zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe

ROZPOWSZECHNIENIE: ogólnie – 30:1 000 000 (lub 1:30 000 urodzeń). Szacuje się, że ok.1% populacji jest nosicielem mutacji w obrębie jednej kopii genu.

ŚMIERTELNOŚĆ: Rokowanie jest zwykle dobre, jeśli leczenie choroby Wilsona zostanie rozpoczęte  odpowiednio wcześnie. Niektóre powikłania, np. ostra niewydolność wątroby, mogą zagrażać życiu chorego.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

PRZYCZYNY:

Chorobę powoduje mutacja genu ATP7B. Koduje on białko odpowiedzialne za przemianę miedzi w organizmie. U zdrowego człowieka nadmiar przyswojonej z układu pokarmowego miedzi jest usuwany z organizmu U osób zmagających się z chorobą Wilsona tak się nie dzieje. Pierwiastek ten kumuluje się w narządach wewnętrznych – początkowo w wątrobie, a potem gdy nie jest ona w stanie przyjąć tak dużych ilości miedzi, również w sercu, nerkach, mózgu oraz rogówce oka.

OBJAWY:

Pierwsze objawy choroby Wilsona ujawniają się najczęściej w okresie dojrzewania, choć nie jest to regułą. Mogą one wystąpić też we wczesnym dzieciństwie – albo przeciwnie – dopiero w dorosłości. Ponadto choroba ta może przybierać różne formy (postacie kliniczne), przez dla lekarzy wciąż pozostaje dużym wyzwaniem diagnostycznym. W przebiegu choroby Wilsona obserwuje się przede wszystkim:

• zaburzenia pracy wątroby (powiększenie wątroby, stłuszczenie wątroby, zapalenie wątroby, marskość wątroby);
• drżenie rąk;
• trudności z przełykaniem;
• ślinotok;
• zaburzenia koordynacji ruchowej i chodu;
• zachwiania równowagi;
• kłopoty z mową;
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe (objawiające się np. mimowolnym skurczem mięśni);
• wahania nastrojów;
• zaburzenia osobowości;
• lęk;
• depresja;
• psychozy.

 DIAGNOSTYKA:

• badania genetyczne wszystkich mutacji (powodujących chorobę) genu ATP7B – test NOVA;
• obserwacja obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Chory musi unikać przede wszystkim produktów bogatych w miedź a więc m.in.: czekolady, orzechów, podrobów czy grzybów. Niekiedy konieczna jest zmiana spożywanej wody, ze względu na ryzyko wystąpienia w niej dużych ilości tego pierwiastka. Dietę uzupełnia się również farmakologią, przede wszystkim lekami, które ograniczają wchłanianie miedzi w organizmie. W ciężkich przypadkach potrzebny może być przeszczep wątroby.