Badanie przesiewowe w kierunku zespołu FraX.

Zespół łamliwego chromosomu X, inaczej zwany zespołem FraX lub Martina – Bella, jest drugą po zespole Downa, najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie. Jest chorobą sprzężoną z chromosomem X, dziedziczoną w sposób dominujący. Częstość występowania zespołu FraX wynosi 1:4000 u mężczyzn i 1:8000 u kobiet.

Czym jest badanie frax?
Kiedy zrobić badanie frax?
Ile kosztuje badanie frax?
Gdzie zrobić badanie frax?

Przyczyną zespołu łamliwego chromosomu jest mutacja w obrębie genu FMR1, polegająca na powieleniu fragmentu genu o sekwencji CGG. Prawidłowo, u zdrowych osób liczba powtórzeń wynosi od 6 do 55. Gen FMR1 jest odpowiedzialny za syntezę białka FMRP, którego rolą jest zapewnienie prawidłowego rozwoju i funkcjonowania komórek nerwowych. Pełna mutacja (ponad 200 powtórzeń CGG) prowadzi do wyciszenia transkrycji genu FMR1, a co za tym idzie zatrzymania produkcji białka FMRP. Im więcej powtórzeń, tym silniejsze upośledzenie umysłowe. Osoby, które posiadają 55 – 200 powtórzeń są nosicielami choroby i nie występują u nich żadne typowe objawy. U ok. 20% nosicielek choroby zaobserwowano przedwczesne wygasanie czynności jajników, które jest przyczyną niepłodności. U niektórych mężczyzn nosicieli występują problemy neurologiczne w postaci zaburzeń pamięci i drgawek.

Czym jest badanie FraX?

Badanie FraX jest przesiewowym badaniem genetycznym, polegającym na badaniu regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1 i ocenie ilości tych powtórzeń.

Materiałem do badania może być krew żylna, wymaz z policzka lub ślina (materiał niezalecany u dzieci poniżej 5 roku życia).

Kiedy zrobić badanie FraX?

Wykonanie badania w kierunku zespołu łamliwego chromosomu jest wskazane w przypadku opóźnienia rozwoju i /lub niepełnosprawności intelektualnej o nieznanej przyczynie przy prawidłowym kariotypie, zwłaszcza u chłopców i mężczyzn. U chorych płci męskiej często występują również cechy fenotypowe takie jak: długa twarz, duży obwód głowy, duże uszy i duże jądra.

Ile kosztuje badanie FraX?

Cena badania przesiewowego w kierunku zespołu FraX oscyluje w granicach 200 – 300 zł.

Gdzie zrobić badanie FraX?

Badanie przesiewowe FraX jest już dostępne nie tylko w laboratoriach zajmujących się wyłącznie badaniami genetycznymi, ale w swojej ofercie mają je już również popularne sieci laboratoriów, gdzie są wykonywane w pracowniach genetycznych.