Badania na padaczkę – rodzice wykonali szeroką diagnostykę przed wizytą u neurologa

Dziewczynka – 1,5 roku – miała dwa ataki, które polegały na ‘zawieszeniu się’. Dziewczynka przez około minutę patrzyła w jeden punkt, nie poruszając się i nie nawiązując kontaktu z otoczeniem. Zdarzyło się to dwa razy i więcej nie powtórzyło. Rodzice na razie byli u lekarza rodzinnego, który wystawił skierowanie do neurologa. Rodzice czekają na wizytę, ale w międzyczasie chcą wykonać już jakieś badania na padaczkę.

WYKONANE BADANIE:

Lekarz rodzinny podejrzewał, że objawy opisane przez rodziców mogą być wiązane z niedrgawkowym napadem padaczkowym. Z pewnością dziecko powinno zostać skonsultowane z neurologiem, jednak termin wizyty został wyznaczony dopiero za kilka miesięcy. W międzyczasie rodzice maja obserwować dziecko. Aby nie tracić czasu, rodzice zdecydowali się na genetyczne badania na padaczkę jeszcze przed wizytą u neurologa. Dzięki temu będą mogli na wizytę udać się z wynikami i maksymalnie przyspieszyć dalszą diagnostykę i już na wstępie mieć pewność, czy przyczyna zaburzeń nie leży w genach. Dzięki temu maksymalnie skracają czas do wprowadzenia ewentualnego leczenia.

Rodzice zdecydowali się więc na wykonanie najszerszej możliwej genetycznej diagnostyki w kierunku padaczek – wybrali badanie genetyczne WES. Badanie WES sprawdza przeszło 23 000 genów, a analiza jest przeprowadzana indywidualnie – ze szczególną dokładnością sprawdzane są geny, które mogą wywoływać niepokojące objawy u dziecka.

„W chwili obecnej NGS eksomowe lub panelowe umożliwia postawienie diagnozy w 30 – 40% pacjentów z tymi zespołami [padaczkowymi]. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin.” [1]

DIAGNOZA:

Badanie nie wykryło genetycznych podstaw padaczki. Lekarz neurolog już podczas pierwszej wizyty będzie mógł pokierować diagnostykę w innym kierunku. Z pewnością zostaną zlecone dodatkowe badania, np badania obrazowe takie jak EEG. 

Źródła:

[1] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa