Choroby wrodzone – dane statystyczne:

• Każdego roku ponad 8 milionów dzieci przychodzi na świat z wadami wrodzonymi.
• Tylko u 30% z nich widoczne są objawy kliniczne.
• U pozostałych 70% dzieci nie ma żadnych objawów, a choroby wrodzone postępują.
• Niestety ponad 3 miliony z nich umiera w ciągu kilku lat po urodzeniu z powodu braku diagnozy i podjęcia odpowiedniego leczenia.
• Znaczna część chorych dzieci pochodzi z rodzin bez żadnej historii chorób genetycznych, a w momencie urodzenia zostaje uznana za całkowicie zdrowe.
• Wiele noworodków nie jest prawidłowo diagnozowanych aż do momentu wystąpienia ciężkich i często nieodwracalnych powikłań. Tym bardziej, że próby diagnozy trwają długo.
• Tymczasem niektórym skutkom chorób wrodzonych możemy skutecznie zapobiec jeśli tylko choroba zostanie wcześnie wykryta. Taka możliwość daje nam test NOVA.

Ryzyko wystąpienia chorób badanych w teście NOVA wynosi 1/400 urodzeń.

Choroby wrodzone charakteryzują się bardzo szerokim zróżnicowaniem objawów nie tylko w zależności od choroby, ale również w zależności od poszczególnych pacjentów cierpiących na tę samą chorobę. Za powszechnymi objawami występującymi u niemowląt i małych dzieci mogą kryć się rzadkie choroby genetyczne, które nie zostały prawidłowo zdiagnozowane.
Źródło: http://www.eurordis.org/content/what-rare-disease

Często choroby wrodzone mogą być zdiagnozowane i leczone na wczesnym etapie, aby zredukować ich negatywny wpływ (np. poprzez odpowiednie żywienie i podawanie właściwych lekarstw). Dlatego przesiewowe badania przedporodowe i te wykonywane u noworodków odgrywają bardzo ważną rolę.

Źródło: UK Strategy For Rare Diseases, p14