Wymaz z policzka czy krew – która próbka jest bardziej pewna w przypadku badań genetycznych?

Obec­nie więk­szość metod stosowanych w rutynowej diag­nos­tyce gene­ty­cznej (wyłącza­jąc bada­nia kar­i­o­ty­pu) nie wyma­ga już pobiera­nia krwi. A to daje dużo możli­woś­ci pac­jen­towi, a także wpły­wa na pewność samego tes­tu. Dlaczego? W 4 krót­kich pod­punk­tach wyjaśn­imy, z jakiego powodu lep­iej jest pobier­ać wymaz z policz­ka zami­ast krwi.

1. Pewność bada­nia
   

   Żyje­my w cza­sach, gdy zwięk­sza się licz­ba przeszczepów szpiku kost­nego i trans­fuzji krwi. Nawet przy rutynowych bada­ni­ach mor­fo­log­icznych nikt nas o te zabie­gi nie pyta, a my – jako zwyk­li pac­jen­ci – nawet nie mamy świado­moś­ci, że to może mieć wpływ na pewność wyniku. Oso­by po przeszczepach szpiku bądź przeprowad­zonych trans­fuz­jach przez pewien czas we krwi mają DNA daw­cy, a nie swo­je. Dużo się na ten tem­at pisze w fachowych pub­likac­jach krymi­nal­isty­cznych, bo ma to ogrom­ny wpływ na ostate­czny wyrok sądowy.
   Niem­niej taka sama sytu­ac­ja doty­czy bada­nia na celi­ak­ię, trom­bofil­ię i wielu innych, gdzie może­my uzyskać wynik, który doty­czy nie nas, ale naszego daw­cy. Stąd w takich sytu­ac­jach wymaz z wewnętrznej strony policz­ka jest dużo pewniejszym mate­ri­ałem, bo zwyk­le tam nie jest obec­ne DNA daw­cy. Niek­tórzy pac­jen­ci twierdzą, że wyko­rzys­tanie krwi w bada­niu daje pewniejszy wynik, co też nie jest prawdą, ponieważ każ­da komór­ka naszego ciała zaw­iera zwyk­le takie samo DNA. Stąd nie ma najm­niejszego znaczenia, czy w bada­niu wyko­rzys­tu­je­my krew czy wymaz z wewnętrznej strony policz­ka. Jeśli więc pac­jent usłyszał od lekarza, że prób­ka krwi jest pewniejsza do bada­nia niż wymaz z policz­ka, praw­dopodob­nie lekarz ten nie ma zbyt dużego doświad­czenia w bada­ni­ach gene­ty­cznych.

2. Więk­sza sta­bil­ność wymazu z wewnętrznej strony policz­ka
   

   Jeśli wymaz z policz­ka jest pobrany praw­idłowo, to bard­zo dłu­go zachowu­je dobrą sta­bil­ność DNA (nawet kil­ka tygod­ni). Tem­per­atu­ra otoczenia (wysokie/niskie tem­per­atu­ry) zwyk­le nie ma wpły­wu na przy­dat­ność prób­ki do bada­nia, co ma znacze­nie zwłaszcza w przy­pad­ku badań zle­canych z odległych kra­jów. Całkowicie inna sytu­ac­ja wys­tępu­je w przy­pad­ku krwi, którą zwyk­le trze­ba dostar­czyć do 72 h od pobra­nia. Dlat­ego więk­szość pac­jen­tów wykonu­je u nas bada­nia na celi­ak­ię, nietol­er­ancję lak­tozy czy trom­bofil­ię wrod­zoną właśnie na pod­staw­ie wymazu z policz­ka.

3. Niein­wazyjne pobranie próbek
   

   Pobranie wymazu z policz­ka jest całkowicie bezbolesne i nie narusza tkanek, stąd jest bard­zo wygod­nym rozwiązaniem zwłaszcza w przy­pad­ku dzieci, które boją się nakłu­cia.

4. Prób­ka pobier­ana w domu
   

   Ze wzglę­du na niein­wazyjny charak­ter pobra­nia wymaz z policz­ka może być pobrany bez prob­le­mu w domu pac­jen­ta. Dla wielu naszych zapra­cow­anych pac­jen­tów to duża wygo­da, zwłaszcza że nie wyma­ga od nich wiz­y­ty w punkcie pobrań. Po pobra­niu prób­ki odbiera dedykowany kuri­er i dostar­cza je do lab­o­ra­to­ri­um.