STWARDNIENIE GUZOWATE

Stwardnienie guzowate jest schorzeniem wynikającym z zmiany w genie (mutacja genetyczna). To choroba o dość rozległych objawach i różnym nasileniu. Może zaatakować kilka narządów jednocześnie, w tym nerki, serce, płuca, wątrobę oraz skórę. Charakteryzuje się obecnością zmian skórnych, czasem mających postać małych guzków. Choroba sprzyja powstawaniu łagodnych nowotworów.

INNE NAZWY:

SG, choroba Bourneville’a

Stwardnienie guzowate- występowanie:

Stwardnienie guzowate jest uznawane za chorobę rzadką występującą w populacji ogólnej z częstością 1:6 000-10 000. Na świecie na stwardnienie guzowate choruje ok. milion osób, w Polsce ok. 7 000.

Stwardnienie guzowate- śmiertelność:

Rokowanie jest różne. Wszystko zależy od ciężkości choroby (w tym ilości guzów, ich umiejscowienia) oraz momentu, w którym zostanie rozpoznana choroba. Im choroba zostanie rozpoznana wcześniej tym znacznie szybciej lekarz jest w stanie wprowadzić leczenie. Wykonując regularne badania obrazowe oraz stosując się do zaleceń lekarza, chory ma jednak szansę dożyć nawet późnej starości.

Stwardnienie guzowate- sposób dziedziczenia:

Pomimo, że stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną, którą można odziedziczyć po rodzicach to jednak zdecydowana większość przypadków tej choroby bo aż 70% związana jest z występowaniem tzw. mutacji de novo- czyli takiej, która nie jest odziedziczona po rodzicach. W pozostałych 30% przypadków choroba ma charakter dziedziczy. Wystarczy, że po jednym rodzicu dziecko odziedziczy zmutowany gen aby objawy stwardnienia rozwinęły się. Jest to tzw. dziedziczenie autosomalne dominujące. W takich przypadkach istnieje 50% ryzyka przekazania dziecku choroby.

Stwardnienie guzowate- przyczyny:

Przyczyną stwardnienia guzowatego jest mutacja w jednym z dwóch genów: genu TSC1 zlokalizowanego na chromosomie  9 i kodującego białko hamartynę oraz genu TSC2, położonego na chromosomie 16 i kodującego białko suberynę. Oba geny zapobiegają rozwojowi nowotworów. Gdy, któryś z nich jest wadliwy pojawia się ryzyko wystąpienia zmian nowotworowych.

Stwardnienie guzowate- objawy:

Pierwsze objawy stwardnienia guzowatego można zaobserwować już w okresie niemowlęcym, jednak często ich wtedy jeszcze nie dostrzegamy. Wśród symptomów charakterystycznych dla stwardnienia guzowatego wymienić należy:

• plamy bezbarwnikowe (na skórze tułowia) – pojawiają się na początku choroby,
• znamię Pringle’a, czyli gruczolak łojowy na skórze twarzy (pojawia się między 4. 12. rokiem życia),
• wysypka na policzkach i nosie, która może przechodzić w guzki,
• odbarwienia skórne,
• guzy serca
• upośledzenie umysłowe,
• napady padaczkowe,
• opóźnienie rozwoju,
• zwapnienia wewnątrzczaszkowe,
• wielotorbielowatość nerek,
• torbiele paliczków,
• torbiele w kościach.

To tylko niektóre spośród bardzo wielu różnorodnych objawów stwardnienia guzowatego.

Stwardnienie guzowate- wykrywane:

• badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
• analiza obecnych u chorego objawów, zgodnie z przyjętymi kryteriami (kryteria duże i małe)

Stwardnienie guzowate- leczenie:

Stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną, a więc nie da się go do końca wyleczyć. Usuwanie zmian skórnych jest możliwe dzięki laseroterapii, krioterapii i chirurgii plastycznej. W celu złagodzenia ataków drgawek stosuje się leki przeciwpadaczkowe.