NIEDOSŁUCH IZOLOWANY I GŁUCHOTA WRODZONA
Niedosłuch izolowany i głuchota oznacza sytuację, kiedy zaburzenia słuchu są jedynym obserwowanym u pacjenta objawem (nie towarzyszą mu żadne inne dolegliwości). Genetycznie uwarunkowany niedosłuch może mieć charakter izolowany nawet w 85% przypadków. Niedosłuch, czy też głuchota, uniemożliwiają dziecku prawidłowe odbieranie bodźców dźwiękowych. Nierzadko wiążą się też z brakiem zdolności mówienia.
INNE NAZWY: Brak
ROZPOWSZECHNIENIE: ok. 1: 250 000 noworodków
ŚMIERTELNOŚĆ: Brak danych
SPOSÓB DZIEDZICZENIA:
Różny w zależności od mutacji. Niedosłuch izolowany w 75% przypadków dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby wystąpił, uszkodzone muszą być obie kopie genu. Niekiedy niedosłuch izolowany dziedziczony jest również autosomalnie dominująco (do wystąpienia niedosłuchu u dziecka wystarczy już jedna kopia uszkodzonego genu). Możemy mieć ponadto do czynienia z tzw. dziedziczeniem mitochondrialnym (dziedziczenie wyłącznie w linii matczynej).
PRZYCZYNY:
Przyczyny niedosłuchu izolowanego są bardzo złożone. Jak dotąd naukowcy zidentyfikowali ponad 90 genów, których mutacja odpowiada za niedosłuch izolowany. Najczęstszą przyczyną wszystkich izolowanych ciężkich ubytków słuchu jest mutacja genu GJB1 i sąsiadujących z nimi genów GJB2 oraz GJB3. Geny te zawierają instrukcję do budowy białka koneksynę.
Inną mutacją genetyczną prowadzącą do głuchoty może być mutacja genu SLC26A4. Odpowiada ona również za zespół Pendreda – rzadki zespół genetyczny wywołujący nie tylko obustronną i nieodwracalną głuchotę, ale też niedoczynność tarczycy. Jeszcze inną mutacją genetyczną prowadzącą do głuchoty może być mutacja genu MT-RNR1.
OBJAWY:
Ubytek słuchu może być różny – od łagodnego, poprzez średni, znaczny, głęboki, aż po całkowitą głuchotę. Może dotyczyć różnych częstotliwości dźwięku, występować tylko w jednym uchu lub w obu. Niedosłuch może być też stały lub postępować z czasem. Zwykle jest to jednak stan nieodwracalny.
DIAGNOSTYKA:
Ze względu na udział różnych czynników w rozwoju niedosłuchu, dziecko powinno odbyć co najmniej kilka konsultacji, w tym:
- Badaniem potrafiącym zidentyfikować mutacje genetyczne odpowiedzialne za niedosłuch izolowany i głuchotę wrodzoną jest test NOVA.
Niedosłyszące dzieci mogą dziś skorzystać z wielu rozwiązań poprawiających słuch i przyspieszających naukę mówienia. Dziecko można np. wyposażyć w aparat słuchowy, dzięki któremu będzie słyszeć głośniej i wyraźniej (aparaty słuchowe są obecnie coraz doskonalsze). W nauce mówienia pomoże natomiast logopeda.