NIEDOBÓR TRANSKARBAMYLAZY ORNITYNY

Niedobór transkarbamylazy ornityny to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Jest najczęstszym zaburzeniem cyklu mocznikowego. Polega na obecności nadmiaru amoniaku we krwi, co niekorzystnie wpływa szczególnie na układ nerwowy i wątrobę.

INNE NAZWY: deficyt OTC, wrodzony niedobór transkarbamylazy (transkarbamoilazy) ornitynowej, hiperamonemia typu II

ROZPOWSZECHNIENIE: różne dane: 1:14 000, 1:40 000, 1:77 000

ŚMIERTELNOŚĆ: nieleczona choroba może stanowić zagrożenie życia

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: sprzężony z płcią (z chromosomem X), częściej chorują mężczyźni, ponieważ mają tylko jeden chromosom X

PRZYCZYNY:

mutacje w genie OTC, które powodują niedobór lub zmniejszoną aktywność enzymu odpowiadającego za przekształcanie mocznika – transkarbamylazy ornitynowej.

OBJAWY:

U większości dzieci objawy pojawiają się zaraz po urodzeniu (w pierwszych dniach życia). Czasami jednak choroba ujawnia się w późniejszym okresie (nawet w wieku 40-50 lat). Objawy mogą mieć różne nasilenie, nie wszystkie występują jednocześnie.

• spadek energii, nadmierna senność;
• zmiany skórne;
• wymioty;
• rozdrażnienie;
• nadpobudliwość;
• łamliwe włosy;
• niechęć do jedzenia;
• problemy ze ssaniem i połykaniem;
• problemy z oddychaniem;
• drgawki, niekontrolowane ruchy;
• letarg, śpiączka;
• uszkodzenia wątroby.

U dorosłych mogą wystąpić:

• migreny;
• nudności;
• trudności z mówieniem i formułowaniem myśli;
• dezorientacja;
• ataksja;
• halucynacje;
• nieostre widzenie.

DIAGNOSTYKA:

• badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
• analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Najlepiej rozpocząć je jak najszybciej, by zmniejszyć ryzyko powikłań, w tym śmierci. Konieczna jest współpraca wielu specjalistów i dobór sposobu leczenia do zaawansowania choroby. Terapia obejmuje:

• wysokokaloryczną dietę z ograniczeniem białka;
• suplementację aminokwasów;
• podawanie leków;
• hemodializy;
• przeszczep wątroby.