Metoda zastosowana w teście NOVA

Tak kompleksowe przebadanie pacjenta jest możliwe dzięki zastosowaniu nowoczesnej technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Uzyskany wynik potwierdzany jest metodą Sangera. Metoda ta wykorzystywana jest m.in. do badania całego genomu. Łączna szacowana częstość występowania chorób ujętych w teście NOVA wynosi 1/400 urodzeń.