Badanie frax – ogólne zalecenia

Zespół łamliwego chromosomu X to jedna z najczęstszych jednogenowych chorób. Zespół frax można wykryć na podstawie badania frax. To stosunkowo często występujące zaburzenie. Szacuje się, iż jest to przyczyna ok. 25% przypadków niepełnosprawności intelektualnej, która jest sprzężona z chromosomem X. Z tą chorobą zmaga się 1 na 4000 mężczyzn.

Badanie frax czyli badanie łamliwego chromosomu X
Badanie frax – dla kogo?
Badanie frax – jak wykonać?
Badanie frax – ile kosztuje

Badanie frax, czyli badanie łamliwego chromosomu X

Badanie frax ma na celu zidentyfikowanie występującej mutacji w genie FMR1. Ten test DNA sprawdza geny adekwatnie pod kątem najczęstszej jednogenowej choroby. Zespół łamliwego chromosomu X jest wywołany na skutek mutacji w genie FMR1. Istotne jest to, że zespół łamliwego chromosomu X jest dziedziczną chorobą, powstającą podczas dynamicznej mutacji. Objawy tej choroby mogą zatem wystąpić niezależnie od pokolenia. W obecnych czasach warto wykonać badania genetyczne dziecka, które pozwolą już we wczesnym etapie wdrożenie odpowiednich działań leczniczych.

WAŻNE: Przed zaplanowaniem badania genetycznego dla dziecka w ramach NFZ, prosimy o kontakt telefoniczny w celu sprawdzenia dostępności, ponieważ limity na badania mogą być już wyczerpane.

Badanie frax – dla kogo?

Badanie zespołu łamliwego chromosomu jest wskazane przede wszystkim dla chłopców oraz mężczyzn, którzy zmagają się z opóźnieniem rozwoju i/albo niepełnosprawnością intelektualną przy prawidłówym kariotypie. Badanie frax jest zalecane zatem osobom z charakterystycznymi objawami autystycznymi.

Badanie frax – jak wykonać?

Badanie frax trzeba wykonać, żeby lekarz mógł zidentyfikować główne źródło zespołu łamliwego chromosomu X. Krew obwodowa stanowi próbkę przeznaczoną do przeprowadzenia badań genetycznych frax. To badanie można wykonać w wyspecjalizowanej przychodni. Niektóre oferują również możliwość zamówienia wizyty domowej. Pobrana próbka do badań jest następnie wysyłana do analizy laboratorium genetycznego. Na wynik testu DNA zwykle oczekuje się ok. 4 tygodnie.

Badanie frax – ile kosztuje?

Cena badania frax zależy od wybranego laboratorium oferującego wykonanie tej usługi. Najczęściej koszty mieszczą się w granicach 300-500 zł. Niektóre placówki medyczne oferują dodatkowo, oczywiście za większą opłatą, badania na autyzm. To pozwala na kompleksowe przebadanie pacjenta.