CHOROBA FABRY’EGO

Choroba Fabry’ego jest ultrarzadką chorobą genetyczną. W Polsce znanych jest ok. 100 przypadków zachorowania na to schorzenie. Chorobę Faby’ego zalicza się do spichrzeniowych mukopolisacharydoz. Na skutek nieprawidłowej budowy genu u chorego brakuje enzymu rozkładającego substancje tłuszczowe w organizmie. Zalegają one więc w poszczególnych narządach wewnętrznych, stopniowo je uszkadzając. Choroba Faby’ego bardzo utrudnia codzienne funkcjonowanie, niekiedy całkowicie uniemożliwia aktywność zawodową czy fizyczną.

INNE NAZWY: choroba Anderssona-Fabry’ego

ROZPOWSZECHNIENIE: choroba Fabry’ego występuje u 1:40 000 – 1:120 000 noworodków płci męskiej.

ŚMIERELNOŚĆ: osoby z nieleczoną chorobą Fabry’ego umierają w 4. – 5. dekadzie życia.

DZIEDZICZENIE: choroba dziedziczona jest w sposób recesywny sprzężony z płcią (z chromosomem X).

PRZYCZYNY:

Choroba Fabry’ego spowodowana jest mutacją w genie GLA, kodującym białko enzymu α-galaktozydazy. Enzym ten rozkłada substancje tłuszczowe w organizmie człowieka. Jego niedobór powoduje, że w tkankach kumulują się nierozłożone substancje tłuszczowe – globotriaozyloceramid (GL-3 lub Gb3). One z kolei niszczą m.in. serce, nerki oraz mózg.

OBJAWY:

Pierwsze objawy choroby Fabry’ego można zaobserwować już u kilkuletniego dziecka. Wtedy najczęściej są jeszcze mylone z innymi schorzeniami, np. reumatologicznymi. Obecność mało specyficznych objawów oraz niska częstotliwość występowania  sprawiają, że diagnostyka choroby Fabry’ego może trwać nawet 15 lat. Do symptomów charakterystycznych dla choroby Fabry’ego należą:

• czerwono-purpurowa wysypka skórna (najczęściej zlokalizowana w pobliżu pępka, kolan i łokci);
• zaburzenia wydzielania potu (chory poci się bardzo mało lub wcale);
• palący ból w okolicach dłoni i stóp, często promieniujący do innych części ciała (ból jest konsekwencją zaburzonej termoregulacji ciała);
• zmiany w rogówce oka;
• zaburzenia ze strony układu pokarmowego (bóle brzucha, mdłości, biegunki);
• zaburzenia słuchu: szumy uszne, dzwonienie w uszach, piski, głuchota;
• bóle i zawroty głowy;
• udary mózgu;
• zła tolerancja ciepła;
• zaburzenia funkcji nerek (w tym niewydolność nerek);
• białkomocz.

Choroba występuje również u kobiet, jednak może przebiegać bezobjawowo lub objawy mogą być niepełne (zdarzają się również przypadki, gdzie przebieg choroby jest ciężki).

DIAGNOSTYKA:

• analiza obecnych u dziecka objawów;
• badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA

LECZENIE:

Podstawą terapii choroby Fabry’ego jest bardzo kosztowna enzymatyczna terapia zastępcza, która w Polsce nie jest refundowana.