Choroba syropu klonowego jest rzadką, wrodzoną wadą metabolizmu. W jej przebiegu dochodzi do zaburzeń przemiany trzech aminokwasów w organizmie: leucyny, izoleucyny i waliny. Choroba ta często wiąże się z charakterystycznym zapachem moczu. Nieleczona prowadzi zwykle do śmierci dziecka.
BCKD Deficiency, Branched Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase Deficiency, Branched Chain Ketonuria I,Classical Maple Syrup Urine Disease, MSUD.
Polska – 1: 250 000.
Czy Twoje dziecko jest apatyczne? Często jest senne? A może jest niejadkiem- nigdy nie ma apetytu? U dziecka pojawia się ulewanie lub wymioty bez jasnej przyczyny? Innymi objawami choroby syropu klonowego mogą być drgawki, wiotkość mięśni, bezdechy, a także spadek masy ciała. Specyficznym objawem (należy jednak pamiętać, że nie występującym u wszystkich chorych) jest charakterystyczny zapach moczu – przypominający syrop klonowy lub przyprawę maggi.
Objawy choroby mogą się pojawić po szczepieniu profilaktycznym.
Przyczyną choroby syropu klonowego jest mutacja w jednym z genów: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD.
Aby możliwa była pomoc dziecku w normalnym funkcjonowaniu bez powyższych objawów niezbędna jest diagnoza. Pozwala ona podjąć odpowiednio dopasowane leczenie.
Choroba syropu klonowego sprawdzana jest podczas badań przesiewowych noworodków wykonywanych w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia, które obejmują prawie wszystkie dzieci. Należy jednak zaznaczyć, że te badania są to badania biochemiczne, czyli badania z krwi. Aby możliwe było potwierdzenie bądź wykluczenie choroby genetycznej konieczne jest sprawdzenie genów, czyli przebadanie bezpośredniej przyczyny choroby. Ważną informacją jest to, iż występują przypadki kiedy badania przesiewowe wychodzą fałszywie ujemne – czyli wskazują na brak choroby, pomimo jej występowania. Dlatego poprawny wynik badań przesiewowych nie może stanowić powodu wykluczenia diagnostyki w tym kierunku.
Badanie genetyczne na chorobę syropu klonowego (mutacja w jednym z genów: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD) jest bardzo łatwe do wykonania. Należy jednak zwrócić uwagę na:
Choroba syropu klonowego badana jest w teście NOVA. Jest to szerokie badanie genetyczne kierowane dla dzieci – wykonywane w prywatnym laboratorium – co umożliwia zminimalizować czas oczekiwania na diagnozę.
Dodatkowo bardzo ważny jest fakt, że sprawdzane są wszystkie geny i zmiany w tych genach, które odpowiadają za tę chorobę, co umożliwia uzyskać pewność dotyczącą diagnozy.
W teście NOVA badane są geny, które odpowiadają za wystąpienie aż 87 chorób wrodzonych, a także za bezpieczeństwo i wrażliwość pacjenta podczas zażywania ponad 200 leków.
Tak szeroki zakres (najszerszy z badań genetycznych kierowanych do dzieci dostępnych na Polskim rynku) pozwala na bardzo dokładne przebadanie dziecka. Daje to możliwość wykluczenia potencjalnej choroby, a także innych, których objawy mogą być bardzo zbliżone. Skraca to ścieżkę diagnostyczną oraz czas upływający przed wdrożeniem leczenia. W przypadku tego typu chorób czas ma ogromne znaczenie. Umożliwia to uniknięcie szeregu ciężkich powikłań występujących w konsekwencji rozwijającej się w ukryciu choroby. Mutacja w genie stanowi informację jednoznaczną – jeżeli jej nie ma, to nie istnieje możliwość, żeby dziecko zachorowało na chorobę, za którą jest odpowiedzialna.
W teście NOVA zawarty jest także panel dotyczący leków. Informacje uzyskane dzięki niemu umożliwiają rodzicom tak dopierać dawkę badanych leków, aby leczenie było bezpieczne, a także skuteczne. Taka wiedza zostaje z dzieckiem na całe życie i pozwala mu skorzystać z niej również w dorosłym życiu, ponieważ geny są niezmienne.
Po otrzymaniu wyniku testu NOVA rodzice umawiani są na konsultację z lekarzem genetykiem, co pozwala rodzicom uzyskać od razu szczegółowe informacje dotyczące dalszego postępowania i leczenia.
Naszych pacjentów konsultuje dr Renata Posmyk, specjalista genetyk.
testNOVA (NGS) | Badanie genetyczne na chorobę syropu klonowego (NGS) |
| Badanie wszystkich patogennych mutacji w genach BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD – odpowiedzialnych za rozwój choroby syropu klonowego oraz innych chorób zależnych od tego genu. | Badanie wszystkich patogennych mutacji w genach BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD |
| Badanie 86 innych chorób genetycznych, których wczesna diagnoza to szansa na prawidłowy rozwój dziecka | x |
| Badanie wrażliwości na ponad 200 leków (32 substancji leczniczych, w tym antybiotyki gentamycyna i amykacyna) – określenie indywidualnej i bezpiecznej dawki. | x |
| Konsultacja wyniku ze specjalistą genetykiem | x |
| 3 887zł | Od 2 100zł do 4 600zł |
Choroba syropu klonowego jest nieuleczalna, jednak można zminimalizować jej objawy. Po postawieniu diagnozy z diety chorego dziecka wyklucza się białko (mięso, nabiał, warzywa strączkowe). Jeśli organizm jest bardzo zatruty szkodliwymi metabolitami, konieczna staje się tzw. hemodializa. Niezbędna jest też ciągłe monitorowanie stężenia leucyny, izoleucyny i waliny. Aby zapobiec niedoborowi białka w organizmie, dziecku podaje się specjalne mieszanki białkowe, niezawierające ww. aminokwasów.
Przeczytaj także:
Spis treści
Zadzwoń teraz 
