Diagnostyka autyzmu wszystko co powinniśmy wiedzieć

Diagnostyka autyzmu stanowi nie lada wyzwanie zarówno dla lekarzy specjalistów jak i rodziców chorego dziecka. W celu dokonania prawidłowego rozpoznania chory i wdrożenia odpowiedniego leczenia zaleca się wykonanie badań genetycznych.

Jakie badania genetyczne na autyzm wykonać?
Ile kosztują badania genetyczne na autyzm?
Jak zdiagnozować autyzm?
Czy diagnostyka autyzmu jest prosta?

Jakie badania genetyczne na autyzm wykonać?

Test MLPA to jedno z podstawowych badań genetycznych zalecanych w diagnostyce autyzmu. Dodatkowo można pokusić się o wykonanie testu  macierzą CGH, który jest przeznaczony dla pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Ile kosztują badania genetyczne na autyzm?

Diagnostyka autyzmu nie należy do najtańszych i nie jest refundowana. Wykonanie testu MLPA czyli badania w którym diagnozowane są trzy regiony chromosomowe oraz genu SHANK 3 wiąże się z kosztem około 650 złotych. Czas oczekiwania na uzyskanie wyników to 21 dni. W sytuacji gdy zdecydujemy się na wykonanie testu aCGH-1 koszta, które będziemy musieli ponieść to prawie 2000 złotych. A czas oczekiwania na wyniki to około 4 tygodni.

Jak zdiagnozować autyzm?

W celu zdiagnozowania autyzmu najlepiej w pierwszej kolejności udać się do lekarza pediatry i internisty. Który to po zebraniu wywiadu nakreśleniu powinien wypisać skierowanie nas do poradni o specjalizacji neurologicznej, psychiatrycznej lub placówki psychologiczno-pedagogicznej. Tam pod czujnym okiem lekarzy specjalistów lub terapeutów nasze dziecko zostanie poddane dalszej diagnostyce w kierunku autyzmu.

Czy diagnostyka autyzmu jest prosta?

Diagnostyka autyzmu jak wszystko co jest związane z ta chorobą nie należy do najprostszych. Przebiega ona w kilku etapach. Pierwszy z nich polega na rozmowie specjalistów z rodzicami na temat niepokojących ich objawów lub zachowań dziecka. Drugi  z nich polega na obserwacji dziecka np. w trakcie zabawy. Z reguły odbywa się ona w placówce psychologiczno-pedagoicznej. Uczestniczy w niej interdyscyplinarny zespół specjalistów. Następnym krokiem podejmowanym w diagnostyce autyzmu jest omówienie zebranych informacji i skierowaniu dziecka na dalsze bardziej specjalistyczne badania jak wspomniane już testy genetyczne czy badanie EEG głowy.