Badania genetyczne dla dzieci – profilaktyka i diagnostyka dla każdego dziecka!

badania genetyczne dla dzieci

Rodzice często zadają sobie dużo pytań związanych ze zdrowiem dziecka. Na wiele z nich odpowiedź mogą dać kompleksowe badanie genetyczne dzieci. Dlaczego?

Znamy około 7 000 chorób wrodzonych. Szacuje się, że każdy z nas jest nosicielem ok. 10 z nich, a co roku 8 mln dzieci choruje z powodu niekorzystnych zmian w genach. Wiele dzieci nie jest prawidłowo diagnozowanych aż do momentu wystąpienia ciężkich i często nieodwracalnych powikłań.

Można tego uniknąć, poznając budowę DNA dziecka. Jest to możliwe, dzięki nowoczesnym testom DNA i technologii NGS (sekwencjonowania nowej generacji), które pozwalają na bardzo szczegółową analizę każdego z 23 000 znanych na ten moment genów!

Badania genetyczne dla dzieci

W jakim celu warto wykonać badania genetyczne dziecka?


👩‍⚕  BADANIA GENETYCZNE DLA DZIECI Z OBJAWAMI – DIAGNOSTYKA

BADANIA GENETYCZNE DLA DZIECI

Postawienie diagnozy i poznanie prawdziwej przyczyny objawów występujących u dziecka wiąże się z zakończeniem czasochłonnej, stresującej i kosztownej 'odysei diagnostycznej’. To szansa na uniknięcie wielu niepotrzebnych i bolesnych dla dziecka badań. Rodzice mogą wreszcie ’nazwać chorobę po imieniu’. Lekarz prowadzący może się skupić na ukierunkowanym leczeniu, oszacować szanse na wyzdrowienie lub przewidzieć dalszy przebieg choroby. Na podstawie wyniku badania chorego dziecka można również oszacować ryzyko zachorowania rodzeństwa lub planowanego potomstwa.

Za pomocą badań genetycznych u dzieci jesteśmy w stanie sprawdzić m.in. genetyczną przyczynę: 

niespecyficznych objawów, których genezy do tej pory nie określono,

  objawów ze spektrum autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego,

  padaczek i problemów neurologicznych,

  zaburzeń odporności i częstych infekcji (w przypadku pierwotnych niedoborów odporności),

problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych),

cech dysmorfii – nietypowych rysów twarzy i nietypowej budowy ciała,

dystrofii mięśniowych,

zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych,

chorób płuc.

Jakie badania genetyczne dla dzieci z objawami są dostępne?

👉 Badanie WES

👉 Badanie WES PREMIUM

👉 Badania WES TRIO (dziecko + rodzice)

👉 Badanie FRAX (łamliwy chromosom X)

👉 Badanie mikromacierzy (kariotyp molekularny)


💊 NOWOŚĆ! BADANIA GENETYCZNE DLA DZIECI PRZYJMUJĄCYCH LEKARSTWABADANIA GENETYCZNE DLA DZIECI

  Badania genetyczne dzieci mogą dać odpowiedź na to jakie leki i w jakich dawkach są dla dziecka bezpieczne i skuteczne. Jak to możliwe? Wiele genów odpowiada za to w jaki sposób organizm reaguje i przetwarza różne substancje lecznicze.

Dla lekarza wynik badania genetycznego w kierunku wpływu genów na przetwarzanie leków może być podstawą do wprowadzenia odpowiedniej dawki danego leku – tak aby leczenie było jak najbardziej bezpieczne, a równocześnie przynosiło jak najszybszą poprawę stanu zdrowia. 

Jakie leki są możliwe do sprawdzenia?

W badaniu sprawdzanych jest ok. 550 leków dostępnych na polskim rynku, w tym leki stosowane w leczeniu padaczek, chorób neurologicznych, zaburzeń psychicznych (występujących również w spektrum autyzmu), leki przeciwbólowe jak ibuprofen, leki stosowane w znieczuleniu i wiele innych.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

Zobacz więcej:

💊 Czym jest raport wrażliwości na leki?


💙 PROFILAKTYCZNE BADANIA GENETYCZNE DLA DZIECI ZDROWYCH

badania genetyczne dzieckaDzięki profilaktyce genetycznej można zapobiec rozwojowi wielu poważnych schorzeń związanych często z prawidłową dietą dziecka lub suplementacją (wrodzone choroby metaboliczne u dzieci).

 Wykonanie badania genetycznego u noworodka to szansa na szybkie postawienie diagnozy choroby wrodzonej i wyprzedzenie jej pierwszych objawów. Dzięki temu możesz zadbać o najlepszy możliwy rozwój Twojego dziecka!

 Wykonanie badania genetycznego jest wskazane w przypadku dzieci zdrowych, które mają krewnych ze zdiagnozowaną chorobą genetyczną lub chorobą nowotworową o podłożu genetycznym.

Jakie badania można wykonać?

👉WES PROFILAKTYKA


💉 BADANIA GENETYCZNE DZIECI W PRZYGOTOWANIU DO SZCZEPIEŃ I ZNIECZULENIA

BADANIA GENETYCZNE DZIECI

  Badania genetyczne dzieci są również wykonywane jako badania przed szczepieniami profilaktycznymi dzieci. Dzięki nim można sprawdzić genetyczne wskazania do indywidualnego kalendarza szczepień, dowiedzieć się również czy dziecko nie ma jednoznacznych przeciwwskazań do konkretnych rodzajów szczepień.

  Niektóre geny mają również wpływ na bezpieczeństwo znieczulenia ogólnego u dziecka. Warto mieć wiedzę na ten temat przed wykonaniem zabiegu operacyjnego, wymagającego narkozy.

cznej można zapobiec rozwojowi wielu poważnych schorzeń związanych często z prawidłową dietą dziecka lub suplementacją (wrodzone choroby metaboliczne u dzieci).

 Wykonanie badania genetycznego u noworodka to szansa na szybkie postawienie diagnozy choroby wrodzonej i wyprzedzenie jej pierwszych objawów. Dzięki temu możesz zadbać o najlepszy możliwy rozwój Twojego dziecka!

 Wykonanie badania genetycznego jest wskazane w przypadku dzieci zdrowych, które mają krewnych ze zdiagnozowaną chorobą genetyczną lub chorobą nowotworową o podłożu genetycznym.

Jakie badania można wykonać?

👉WES PROFILAKTYKA

👉 WES PREMIUM


Szczegółowe badania genetyczne dziecka – dopasowane do objawów

BadamyDzieci.pl to miejsce, gdzie znajdą Państwo szczegółowe badania genetyczne dla noworodków i dzieci – takie, które są dopasowane do Państwa sytuacji i potrzeb, a także występujących u dziecka objawów.

U nas możecie Państwo zlecić badania genetyczne dzieci wykonywane technologią NGS (sekwencjonowania nowej generacji). badania genetyczne dzieckaCzym jest ta technologia i czym się różni od tradycyjnych metod badań DNA? NGS pozwala na sekwencjonowanie –  'rozczytanie’ całego układu nukleotydów w badanym genie. Oznacza to możliwość poznania dokładnego jego budowy i znalezienie nawet rzadkich mutacji, które mogą prowadzić do rozwoju choroby wrodzonej.

Tradycyjne badania DNA są 'nacelowane’ na znalezienie tylko konkretnych, wybranych wcześniej mutacji (najczęstszych) – badają dany gen punktowo, nie sprawdzając jego szczegółowej budowy, mogą więc przegapić ważne dla pacjenta informacje.

👉 Jak można zamówić badanie genetyczne dla dziecka?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

W ramach naszych badań genetycznych dla dzieci zapewniamy:

Zrozumienie, co wynik badania oznacza dla dziecka i jakie są
możliwości leczenia.
Darmowa konsultacja wyniku badania genetycznego dziecka ze specjalistą genetykiem – do kilku dni od otrzymania wyniku.

  Przyspieszenie wprowadzenia leczenia przez lekarza specjalistę (np.
neurologa). Dzięki pisemnym zaleceniom lekarza genetyka, które są wystawiane po konsultacji wyniku.

badania profilaktyczne

Wynik badania genetycznego dziecka musi być skonsultowany z lekarzem genetykiem, a najlepiej również z pediatrą. Wiemy, że czas oczekiwania na wizytę u specjalistów może wynieść nawet kilka miesięcy (a w wielu sytuacjach jeszcze dłużej!). Dlatego nie chcemy zostawiać Rodziców samych z wynikiem i niepewnością – co on oznacza dla mojego dziecka? Konsultacja wyniku odbywa się do kilku dni od jego otrzymania, dzięki temu Rodzic bardzo szybko zyskuje pewność i spokój. Po konsultacji lekarz wystawia pisemne podsumowanie rozmowy i dalsze wskazania dla dziecka.

Uniknięcie stresującego pobrania w przychodni. Komfortowe pobranie próbki (krew lub wymaz z policzka) przez doświadczone pielęgniarki dziecięce i położne. 🏠 Organizujemy pobranie próbki do badania w domu pacjenta lub przychodni w pobliżu miejsca zamieszkania. W dogodnym terminie, za darmo!

badania genetyczne dziecka Możliwość rozłożenia płatności w czasie, dzięki płatnościom ratalnym. Ilość rat i wysokość raty jest zawsze ustalana indywidualnie. Jeżeli chcesz się zorientować jakie masz możliwości płatności ratalnej, możemy Cię niezobowiązująco skontaktować z naszym Działem Finansowym. Taka rozmowa nie zobowiązuje do zakupu badania.

badania genetyczne dziecka Pewność i spokój, że nawet źle pobrana próbka nie wpłynie na koszt badania. Oferujemy ubezpieczenie  każdej próbki – jeżeli pobrany materiał nie będzie odpowiedniej jakości, organizujemy kolejne pobranie za darmo – aż do skutku. Takie sytuacje nie zdarzają się często, jednak w razie potrzeby otrzymujesz pełne wsparcie naszego Indywidualnego Konsultanta, który wszystko za Ciebie zorganizuje.

Pewność wyniku – analizy są wykonywane tylko przez certyfikowane i akredytowane laboratoria.

Maksymalne przyspieszenie wdrożenia leczenia, dzięki terminowości – zapewniamy otrzymanie wyniku badania w terminie.

Spokój i pewność na każdym etapie w trakcie wykonania badania dzięki
wsparciu indywidualnego konsultanta medycznego.
Od pierwszej rozmowy, w trakcie całego procesu badania możesz zwrócić się do nas z każdym pytaniem.

Bezpieczne i dyskretne dostarczenie wyniku – wynik dostępny on-line. Pacjent otrzymuje dostęp do indywidualnego Panelu Klienta, z którego może się kontaktować bezpośrednio z Laboratorium, w Panelu będzie również udostępniony wynik badania.

Uniknięcie organizacji przesyłki kurierskiej – pokrywamy koszty i organizujemy kuriera za Ciebie.


Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:


👉Badania WES – najdokładniejsze badania genetyczne dziecka

Najszerszym badaniem wykorzystującym technologię NGS są badania WES (sekwencjonowanie całego eksomu). Pozwalają one na rozczytanie i poznanie budowy WSZYSTKICH GENÓW pacjenta.

W naszej ofercie znajdziecie Państwo trzy rodzaje badań WES – analiz na najwyższym poziomie. Wszystkie badania są wykonywane przez certyfikowane jednostki z długoletnim doświadczeniem. 

Porównaj zakresy badań:

porownanie badań wes

 

⭐ Jako jedyni w Polsce posiadamy w swojej ofercie najszersze badanie genetyczne – WES PREMIUM

Badanie WES PREMIUM to najnowocześniejsze badanie na rynku. Pozwala ono na sprawdzenie 100% istotnego dla zdrowia pacjenta DNA. Sprawdzane są zarówno eksony (sekwencje kodujące genów) jak i dotąd niepoznane INTRONY, które również mogą wpływać na wystąpienie objawów choroby!

🕐 Wynik badania WES PREMIUM JEST DOSTĘPNY W 6-7 TYGODNI!

👉PRÓBKA – WYMAZ Z ZPOLICZKA


❗ Szczególne wskazania do wykonania badania WES mają dzieci z objawami autyzmu, padaczki, zaburzeniami odporności i innymi niezdiagnozowanymi dotąd objawami.

Badanie WES można wykonać u zdrowego dziecka – jako badanie profilaktyczne lub badanie przed szczepieniami.


Poznaj odpowiedzi na pytania dotyczące zdrowia Twojego dziecka:

badamy dzieci kafelek

Jaka może być przyczyna padaczki u dziecka i czy możemy jej przeciwdziałać?

Dowiedz się więcej >

badamy dzieci kafelek

Jaka może być przyczyna autyzmu i kiedy możemy leczyć objawy autystyczne lub im zapobiec?

Dowiedz się więcej >

badamy dzieci kafelek

Czy istnieją bezwzględne przeciwwskazania do szczepień?
 

Dowiedz się więcej >

badamy dzieci kafelek

Czy słaba odporność dziecka wymaga specjalistycznego leczenia?
 

Słaba odporność

badamy dzieci kafelek

Czy każde znieczulenie jest bezpieczne dla dziecka?
 

Dowiedz się więcej >

badamy dzieci kafelek

Czy należy wykluczyć niektóre składniki pożywienia, aby zachować  prawidłowy rozwój dziecka?

Dowiedz się więcej >


Jak można zapobiec rozwojowi choroby wrodzonej?

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko:


Zapoznaj się z innymi ważnymi informacjami o badaniach genetycznych dla dzieci:

Czy badania genetyczne dziecka można zrobić przed jego narodzeniem?

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dziecka w TestDNA?

Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci?

Ile kosztują badania genetyczne dziecka?

Często zadawane pytania o badania genetyczne dzieci

Czy badania genetyczne dziecka można zrobić przed jego narodzeniem?

Oczywiście! Badania genetyczne są przydatne zarówno w trakcie przygotowań i starania się o ciąże, podczas ciąży (kiedy można już zbadać płód) oraz od razy po narodzinach! Na każdym etapie można sprawdzić inne informacje o zdrowiu rodziców i dziecka, aby świadomie podejść do planowania rodziny!

BADANIA GENETYCZNE W PRZYGOTOWANIACH DO CIĄŻYbadania genetyczne dziecka

Badania genetyczne wykonywane na etapie planowania potomstwa mogą spełnić dwa cele:

  • oszacowanie ryzyka rozwoju choroby wrodzonej u planowanego dziecka
  • jak najlepsze przygotowanie organizmu mamy do ciąży i zwiększenie szans na zapłodnienie
  • prawidłowe funkcjonowanie organizmu mamy w trakcie ciąży

Badanie, które pozwoli oszacować ewentualne ryzyko zachorowania planowanego dziecka na chorobą wrodzoną to test WES wykonany u obojga rodziców. Sprawdza on wszystkie możliwe zmiany w genach, które mogą zostać odziedziczone przez dziecko. Na podstawie wyniku badania lekarz genetyk oceni ryzyko i pomoże w podjęciu świadomych decyzji o rozrodzie.

Przed planowaną ciążą u przyszłej mamy warto wykonać badania genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej (informacja czy kobieta powinna stosować heparynę rozrzedzającą krew – już od pierwszych tygodni ciąży), w tym wariantu C677T/A1298C genu MTHFR (dają informację jaki rodzaj kwasu foliowego powinna suplementować kobieta) czy celiakii (która może wpływać na płodność).

👉 BADANIA GENETYCZNE W CIĄŻY

Wykonanie badań genetycznych płodu już w trakcie ciąży pozwala sprawdzić, czy rozwijające się dziecko nie jest obciążone chorobą wrodzoną. Wykluczenie tego typu obciążenia u płodu daje przyszłym rodzicom spokój psychiczny. Wykrycie takiej zmiany daje szansę na świadome podjęcie decyzji o kontynuacji ciąży. Badaniem wykonywanym w ciąży jest np. test NIFTY (sprawdzający zmiany chromosomowe), który można wykonać z krwi mamy – jest więc w pełni bezpieczne dla płodu. Badania genetyczne płodu (np. najszerszy możliwy test – WES) można również wykonać z płynu owodniowego, natomiast jego pobranie należy trzeba wykonać w trakcie inwazyjnej amniopunkcji.

👉 BADANIA GENETYCZNE DZIECKA PO NARODZENIU

Badania genetyczne dziecka można wykonać od 2 doby po urodzeniu. Jeżeli u dziecka w trakcie ciąży lub tuż po narodzinach występują niepokojące objawy i lekarz podejrzewa zaburzenia wrodzone, jest to najpewniejszy sposób na postawienie szybkiej diagnozy i wprowadzenie leczenia.

Badania genetyczne dziecka po urodzeniu można też wykonać w celach profilaktycznych – jako rozszerzenie ministerialnych badań przesiewowych noworodków. Refundowane badania przesiewowe noworodków sprawdzają jedynie 28 chorób wrodzonych i nie są badaniami genetycznymi! Aby mieć pewność, czy dziecko nie ma ryzyka zachorowania na poważną chorobę wrodzoną w przyszłości, należy wykonać badanie WES lub test NOVA.

Oba badania można wykonać z wymazu z policzka – pobranie jest więc bezbolesne dla noworodka!

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dziecka w testDNA?

badania genetyczne dziecka

Współpracujemy z najlepszymi ośrodkami laboratoryjnymi zarówno w Polsce jak i za granicą. Proponując Państwu badanie genetyczne dla dziecka nie jesteśmy ograniczeni wyłącznie do testów, które są wykonywane na miejscu w naszym laboratorium. Dzięki temu, że mamy bardzo szeroką sieć partnerską możemy dobrać Państwu badanie, które w Państwa sytuacji będzie najlepsze.

Przy wyborze ośrodków laboratoryjnych wykonujących dla nas badania kierujemy się głównie kryterium jakości. Sprawdzamy zarówno samych specjalistów przeprowadzających testy jak i również certyfikaty i rekomendacje dotyczące danej placówki. Genetyka jest niezwykle dynamicznie rozwijającą się dziedziną nauki i żadne laboratorium nie specjalizuje się we wszystkich badaniach genetycznych. Dzięki temu, że współpracujemy z różnymi ośrodkami mamy pewność, że dane badanie jest wykonane przez specjalistów najlepszej klasy. Mogą Państwo u nas wykonać zarówno badania pod kątem określonych chorób np. chorób metabolicznych  jak i również profilaktyczne badania przesiewowe noworodków i dzieci.

Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci?badania genetyczne dziecka

Badanie możecie Państwo zamówić na czacie lub trakcie rozmowy telefonicznej.

Najczęściej próbką do badania genetycznego dziecka jest wymaz z policzka lub krew żylna – w zależności od badania. Na takie pobranie umawiamy Państwa w placówce współpracującej lub umawiamy pielęgniarkę mobilną, która przyjedzie aby pobrać próbkę we wskazane przez Państwa miejsce. 

Zatrudniamy jedynie profesjonalny personel medyczny –  przeszkolony i ma doświadczony w pobieraniu próbek (wymazów i krwi) u niemowląt i dzieci. Za pobranie próbki nie dopłacacie Państwo. Po pobraniu próbki odbieramy ją bezpłatnym kurierem.

W przypadku badań do których próbką jest wymaz z policzka, pobranie próbki można wykonać samodzielnie, za pomocą specjalnego zestawu pobraniowego, który wysyłamy do Państwa. Obsługa kurierska jest bezpłatna.

Ile kosztują badania genetyczne dziecka?

Wszystko zależy od zakresu badania i metody jego wykonania. Ważna jest nie tylko ilość sprawdzanych genów w jednym badaniu, ale także rodzaj sprawdzanych zmian w pojedynczych genach. Podstawowe, najtańsze badania sprawdzają jedynie najczęstsze zmiany w genach – występujące najczęściej w naszej populacji. W wielu przypadkach wykluczenie choroby w takim podstawowym badaniu może wprowadzić w błąd. Może się bowiem okazać, że pacjenta występuje zmiana rzadka, ale jednak powodująca w tym konkretnym przypadku objawy kliniczne.badania genetyczne dzieci

Najdokładniejsze badania genetyczne dla dzieci są wykonywane metodą NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji). Dzięki temu można sprawdzić wszystkie zmiany w badanych genach: patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne jak i o nieokreślonej patogeniczności (tzw. zmiany VUS).

I znowu – również w tym przypadku cena badania genetycznego zależy od ilości badanych genów.  Wbrew pozorom, im większa ilość badanych genów – tym bardziej opłacalne finansowo badanie. Badanie kilku genów kosztuje około 2 600 zł, natomiast zbadanie wszystkich znanych genów (23 000!) w jednej analizie (tzw. badanie WES – sekwencjonowanie całego egzomu) to koszt około 5 600 zł, koszt badania WES PREMIUM to 7097zł.

Jeżeli chcą się Państwo dowiedzieć jaka jest cena konkretnego badania – zachęcamy do kontaktu.


Często zadawane pytania o badania genetyczne dzieci:

🏠 Gdzie można wykonać badanie genetyczne?
Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷 

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysyłany do Państwa do domu.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
❗Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

💉 Czy w przypadku wyboru pakietu badań (kilku badań) trzeba pobrać więcej próbek?
To zależy od rodzaju badania, ale zazwyczaj jedna próbka krwi wystarczy do wykonania kilku badań. Minimalizujemy więc ilość nakłuć dziecka.
💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.

💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

👉 Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Państwa w przeciągu 2-3 dni roboczych, aby ustalić dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.


💲 Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
🕒 Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.

Badanie WES PREMIUM: 6-7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie WES PROFILAKTYKA : 7 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Czy wymaz z policzka jest pewną próbką?
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
  1. Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
🚗Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.


Zobacz też:

💜 Badania genetyczne na padaczkę

💜 Autyzm badania genetyczne

💜 Badania na odporność

💜 Zespół napięcia mięśniowego – badania

💜 Przyczyny padaczki u dzieci