Badania genetyczne padaczka

Badania genetyczne padaczka

Badania genetyczne są bardzo istotną częścią diagnostyki padaczki. Dlaczego?

❗ Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 80%. Identyfikacja podłoża molekularnego padaczki  jest istotna ze względu na fakt możliwości prognostycznych co do przebiegu choroby i ryzyka jej ponownego wystąpienia w rodzinie, ale także w coraz większej liczbie zespołów możliwości zastosowania odpowiedniej terapii.  ❗

Oznacza to, że ponad połowa chorych może być prawidłowo zdiagnozowana, zyskać wiedzę co jest przyczyną objawów. To bardzo ważne, ponieważ w wielu sytuacjach na tej podstawie można przewidzieć jak choroba będzie się rozwijać w przyszłości, ale również – co jest najważniejsze – dostosować indywidualne leczenie farmakologiczne. 

Wiedza o tym jaka mutacja genetyczna występuje u chorego z padaczką pozwala na przewidzenie ryzyka zachorowania u jego rodzeństwa – a w przyszłości również dzieci.


Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Badania genetyczne padaczka – jakie są najlepsze?

Najlepszymi badaniami genetycznymi, które można wykonać w kierunku zdiagnozowania przyczyny padaczki są badania wykonywane technologią NGS – sekwencjonowania najnowszej generacji. Dla lekarza prowadzącego są one najlepszym narzędziem, pozwalającym na postawienie ostatecznej diagnozy i wprowadzenie odpowiedniego postępowania.

Badania NGS polegają na tym, że bardzo dokładnie sprawdzany jest każdy gen, który może odpowiadać za wystąpienie epilepsji. Raportowane są nawet rzadkie mutacje w genach odpowiedzialnych za padaczkę, które do tej pory nie zostały jeszcze dobrze poznane. Natomiast lekarz prowadzący może ocenić czy są one istotne w konkretnym przypadku. Jest kilka rodzajów badań genetycznych NGS wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej padaczki:

  1. Badania panelowe NGS – sprawdzane są wybrane geny związane z padaczką.
  2. Badanie WES COMPLEX – innowacja na rynku badań genetycznych. Łączy w sobie zakres najszerszego dostępnego badania WES oraz badanie metaboliczne sprawdzające wybrane enzymy i biomarkery. Dzięki temu (poszerzeniu o badanie biochemiczne) możliwe jest potwierdzenie rozpoznania choroby metabolicznej lub neurodegeneracyjnej.
  3. Badanie WES PREMIUM – sprawdzana jest szczegółowa budowa wszystkich genów pacjenta, które mogą być przyczyną występujących objawów. Co istotne – poznajemy budowę zarówno eksonów, jak i do tej pory niepoznanych INTRONÓW. Zwiększa to znacząco szanse na postawienie prawidłowej diagnozy. 
  4. Badanie WES – sprawdzenie wszystkich eksonów (sekwencji kodujących) w genach pacjenta  – w tym wszystkich, które mogą wywoływać napady epilepsji.

Badanie WES sprawdza m.in.:

Wybór badania na padaczkę zależy głównie od możliwości finansowych pacjenta. Badania panelowe są z reguły tańsze, ale mają ograniczony zakres. Dlatego najlepszym badaniem pozostaje badanie WES.

wes całość

W chwili obecnej NGS eksomowe [WES] lub panelowe umożliwia postawienie diagnozy w 70% pacjentów z tymi zespołami. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin. [1]

Badania genetyczne padaczka – wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka

Badania WES STANDARD, PREMIUM i COMPLEX – zobacz różnice i wybierz najlepsze dla Twojego dziecka:porownanie badań wes

 

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

 

 

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są konsultowane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z nami 

Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was. 


Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.⭐

badania genetyczne padaczka


Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

marihuna medyczna

Często zadawane pytania:

Jak można zamówić badanie genetyczne na padaczkę?

On-line, poprzez sklepwybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

  Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 Pisemniebiuro@badamydzieci.pl

 Pisemnie:   Facebook Messenger

Gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?
Próbkę do badania (krew żylną lub suchą kroplę krwi) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego na padaczkę?
Jeżeli pacjent jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.

Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.

Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób.

Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.

Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka. Genów odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z padaczką?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.

Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczkę?
Próbka do badania uzależniona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczkę zdecyduje się pacjent.

  1. WES COMPLEX – sucha kropla krwi
  2. WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
  3. WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
  4. BADANIE FRAX – krew żylna
  5. BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.
Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.

Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
  1. Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?
Cena badania genetycznego na padaczkę uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5297zł

WES PREMIUM – 6297zł

WES STANDARD – 5997zł

BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł

BADANIE FRAX – 347zł


Przeczytaj także:

 

Źródła:

[1] B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115